Ассоциация Лимфологов России

Первичная лимфедема

🔷Лимфедема Нонна-Милроя обычно наследуется как аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью (80-90%), однако нередко происходят и de novo мутации.

🔷Обычно заболевание проявляется с рождения, характеризуется двусторонним отёком нижних
конечностей вследствие гипоплазии или аплазии лимфатических сосудов, иногда пренатально выявляется плевральный выпот или водянка плода.

🔷Клинически схожее заболевание (Милройподобная лимфедема, лимфатическая мальформация 4, LMPHM4, OMIM 615907) вызывают патогенные мутации в гене VEGFC, кодирующем лиганд VEGFR3.
----
Gordon K., Mortimer P.S., van Zanten M., Jeffery S., Ostergaard P., Mansour S. The St George’s Classification Algorithm of Primary Lymphatic Anomalies // Lymphat Res Biol. 2021. Vol. 19, № 1. P. 25–30.

Brouillard P., Boon L., Vikkula M. Genetics of lymphatic anomalies // J Clin Invest. 2014. Vol. 124, № 3. P. 898–904

Monaghan R.M., Page D.J., Ostergaard P., Keavney B.D. The physiological and pathological functions of VEGFR3 in cardiac and lymphatic development and related diseases // Cardiovasc Res. 2021. Vol. 117, № 8. P. 1877–1890

Kitsiou-Tzeli S., Vrettou C., Leze E., Makrythanasis P., Kanavakis E., Willems P. Milroy’s primary congenital lymphedema in a male infant and review of the literature // In Vivo (Brooklyn). 2010. Vol. 24, № 3. P. 309–314
----
На основании клинических рекомендаций "Лимфедема конечностей", размещённых на сайте Ассоциации Лимфологов России
www.lymphologist.com

КОНСЕРВАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ ЛИМФЕДЕМЫ

МЛД: противопоказания

🔷Наличие онкологического заболевания в анамнезе (злокачественное новообразование в стадии ремиссии, неактивный рак) не является противопоказанием к выполнению МЛД.

🔷МЛД не увеличивает риск рецидива онкологического заболевания. При активном онкологическом процессе МЛД может быть выполнена в качестве паллиативной помощи.

🔷При наличии кожных метастазов МЛД в зоне их расположения не проводится.

🔷Подробнее особенности проведения КФПТ при раке приведены в разделе «КФПТ: особенности при активном раке».
----
Executive Committee of the International Society of Lymphology. The diagnosis and treatment of peripheral lymphedema: 2020 Consensus Document of the International Society of Lymphology // Lymphology. 2020. Vol. 53, № 1. P. 3–19

Pinell X.A., Kirkpatrick S.H., Hawkins K., Mondry T.E., Johnstone P.A.S. Manipulative therapy of secondary lymphedema in the presence of locoregional tumors // Cancer. 2008. Vol. 112, № 4. P. 950–954.

Földi M. Remarks concerning the consensus document (CD) of the International Society of Lymphology “The diagnosis and treatment of peripheral lymphedema” // Lymphology. 2004. Vol. 37, № 4. P. 168–173.
----
На основании клинических рекомендаций "Лимфедема конечностей", размещённых на сайте Ассоциации Лимфологов России
www.lymphologist.com

Первичная лимфедема

🔷Ген FLT4 состоит из 31 экзона и кодирует рецептор фактора
роста эндотелия сосудов VEGFR3 (Vascular Endothelial Growth Factor Receptor 3).

🔷На сегодняшний день выявлено более 70 патогенных мутаций в экзонах 17-20 и 22-26 FLT4, кодирующих внутриклеточный тирозинкиназный домен рецептора.
----
Gordon K., Spiden S.L., Connell F.C., Brice G., Cottrell S., Short J., Taylor R., Jeffery S., Mortimer P.S., Mansour S., Ostergaard P. FLT4/VEGFR3 and Milroy disease: novel mutations, a review of published variants and database update // Hum Mutat. 2013. Vol. 34, № 1. P. 23–31.

Mendola A., Schlögel M.J., Ghalamkarpour A., Irrthum A., Nguyen H.L., Fastré E., Bygum A., van der Vleuten C., Fagerberg C., Baselga E., Quere I., Mulliken J.B., Boon L.M., Brouillard P., Vikkula M. Mutations in the VEGFR3 Signaling Pathway Explain 36% of Familial Lymphedema // Mol Syndromol. 2013. Vol. 4, № 6. P. 257–266.

Dai T., Li B., He B., Yan L., Gu L., Liu X., Qi J., Li P., Zhou X. A novel mutation in the conserved sequence of vascular endothelial growth factor receptor 3 leads to primary lymphoedema // J Int Med Res. 2018. Vol. 46, № 8. P. 3162–3171.
----
На основании клинических рекомендаций "Лимфедема конечностей", размещённых на сайте Ассоциации Лимфологов России
www.lymphologist.com

КОНСЕРВАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ ЛИМФЕДЕМЫ

МЛД: противопоказания

🔷В нескольких экспериментальных работах показано, что МЛД, перераспределяя жидкость,
имеет незначительное влияние на ее абсорбцию.

🔷На основании этих данных в
руководстве под редакцией В.В. Lee отмечается, что МЛД может применяться у пациентов с
хронической сердечной недостаточностью без тяжелых клинических проявлений.

🔷Относительными противопоказаниями к проведению мануального лимфодренажного
массажа принято считать:

▪️Хроническая болезнь почек с умеренным и тяжелым снижением СКФ;
▪️Активное злокачественное новообразование.
----
Lymphedema. A Concise Compendium of Theory and Practice. / ed. Lee B.-B., Bergan J., Rockson S.G. London: Springer London, 2011.

Leduc O., Leduc A. Manual Lymph Drainage (Leduc Method) // Lymphedema / ed. Lee B., Bergan J., Rockson S. London: Springer, 2011. P. 245–249.

Kafejian-Haddad A.P., Perez J.M.C., Castiglioni M.L. V, Miranda Júnior F., de Figueiredo L.F.P. Lymphscintigraphic evaluation of manual lymphatic drainage for lower extremity lymphedema // Lymphology. 2006. Vol. 39, № 1. P. 41–48
----
На основании клинических рекомендаций "Лимфедема конечностей", размещённых на сайте Ассоциации Лимфологов России
www.lymphologist.com