Первичная лимфедема

🔷Лимфедема Нонна-Милроя обычно наследуется как аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью (80-90%), однако нередко происходят и de novo мутации.

🔷Обычно заболевание проявляется с рождения, характеризуется двусторонним отёком нижних
конечностей вследствие гипоплазии или аплазии лимфатических сосудов, иногда пренатально выявляется плевральный выпот или водянка плода.

🔷Клинически схожее заболевание (Милройподобная лимфедема, лимфатическая мальформация 4, LMPHM4, OMIM 615907) вызывают патогенные мутации в гене VEGFC, кодирующем лиганд VEGFR3.
----
Gordon K., Mortimer P.S., van Zanten M., Jeffery S., Ostergaard P., Mansour S. The St George’s Classification Algorithm of Primary Lymphatic Anomalies // Lymphat Res Biol. 2021. Vol. 19, № 1. P. 25–30.

Brouillard P., Boon L., Vikkula M. Genetics of lymphatic anomalies // J Clin Invest. 2014. Vol. 124, № 3. P. 898–904

Monaghan R.M., Page D.J., Ostergaard P., Keavney B.D. The physiological and pathological functions of VEGFR3 in cardiac and lymphatic development and related diseases // Cardiovasc Res. 2021. Vol. 117, № 8. P. 1877–1890

Kitsiou-Tzeli S., Vrettou C., Leze E., Makrythanasis P., Kanavakis E., Willems P. Milroy’s primary congenital lymphedema in a male infant and review of the literature // In Vivo (Brooklyn). 2010. Vol. 24, № 3. P. 309–314
----
На основании клинических рекомендаций "Лимфедема конечностей", размещённых на сайте Ассоциации Лимфологов России
www.lymphologist.com