Первичная лимфедема

🔷Ген FLT4 состоит из 31 экзона и кодирует рецептор фактора
роста эндотелия сосудов VEGFR3 (Vascular Endothelial Growth Factor Receptor 3).

🔷На сегодняшний день выявлено более 70 патогенных мутаций в экзонах 17-20 и 22-26 FLT4, кодирующих внутриклеточный тирозинкиназный домен рецептора.
----
Gordon K., Spiden S.L., Connell F.C., Brice G., Cottrell S., Short J., Taylor R., Jeffery S., Mortimer P.S., Mansour S., Ostergaard P. FLT4/VEGFR3 and Milroy disease: novel mutations, a review of published variants and database update // Hum Mutat. 2013. Vol. 34, № 1. P. 23–31.

Mendola A., Schlögel M.J., Ghalamkarpour A., Irrthum A., Nguyen H.L., Fastré E., Bygum A., van der Vleuten C., Fagerberg C., Baselga E., Quere I., Mulliken J.B., Boon L.M., Brouillard P., Vikkula M. Mutations in the VEGFR3 Signaling Pathway Explain 36% of Familial Lymphedema // Mol Syndromol. 2013. Vol. 4, № 6. P. 257–266.

Dai T., Li B., He B., Yan L., Gu L., Liu X., Qi J., Li P., Zhou X. A novel mutation in the conserved sequence of vascular endothelial growth factor receptor 3 leads to primary lymphoedema // J Int Med Res. 2018. Vol. 46, № 8. P. 3162–3171.
----
На основании клинических рекомендаций "Лимфедема конечностей", размещённых на сайте Ассоциации Лимфологов России
www.lymphologist.com