АНО социальной помощи "ФОКУС"

🧬 Фенилкетонурия: новые возможности лечения и важные решения российских генетиков

В Москве не так давно состоялся преконгресс «Фенилкетонурия 2026: инновации, вызовы и решения» в рамках VIII Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни».

В обсуждении приняли участие главные внештатные специалисты по медицинской генетике из 85 регионов России, ведущие российские и зарубежные эксперты. По итогам встречи была принята резолюция, посвящённая перспективам применения сепиаптерина в лечении фенилкетонурии.

Почему это важно для наших семей?

Врачи признают, что существующих возможностей лечения достаточно не для всех пациентов. Даже при соблюдении диеты не всегда удаётся удерживать фенилаланин на целевом уровне. Особенно непросто бывает подросткам и взрослым, которым приходится соблюдать ограничения всю жизнь.

Сепиаптерин — одна из новых терапевтических возможностей, которая уже применяется в ряде зарубежных стран. У части пациентов он может помочь улучшить контроль фенилаланина и уменьшить тяжесть диетических ограничений.

В России мы пока ожидаем регистрацию препарата. Но подготовительная работа уже начинается.

По информации, поступающей в наше пациентское сообщество, в отдельных регионах врачи начинают рассматривать возможность направления пациентов на консультации в федеральные центры, обсуждать клинические случаи и получать заключения федеральных врачебных консилиумов.

Это пока не означает назначения или гарантированного получения препарата. Но очень важно, что вопросы будущей терапии начинают обсуждаться уже сейчас, а не только после её появления в России.

В резолюции эксперты также предлагают разработать единые подходы к оценке эффективности лечения, наблюдению пациентов и их маршрутизации из регионов.

Для нас главное, чтобы новые возможности лечения со временем стали доступны тем пациентам, которым они действительно необходимы, независимо от региона проживания.

Фенилкетонурия онлайн 💐 продолжает следить за развитием ситуации и взаимодействовать с медицинским сообществом.

📄 Полный текст резолюции Совета экспертов

«Фенилкетонурия онлайн» | АНО «Доверие и Дело»
#фенилкетонурия #фку #диета #нбпродукты #сапроптерин #сепиаптерин

🦴 ФКУ и кости: оказывается, следить стоит не только за фенилаланином

В свежем выпуске Molecular Genetics and Metabolism опубликованы результаты исследования консорциума PHEFREE: учёные посмотрели минеральную плотность костной ткани у 117 детей и взрослых с ФКУ в возрасте от 6 до 56 лет.

И результаты исследования заслуживают нашего с Вами внимания.

Хотя в среднем изменения были не огромными, показатели плотности костной ткани у людей с ФКУ оказались ниже, чем в сопоставимой общей популяции. По крайней мере один показатель Z-score ниже −2 обнаружили у 15% детей и 10% взрослых. Причём у некоторых детей различия были заметны уже примерно с шести лет.

Интересная деталь: исследователи не нашли связи между плотностью костей и уровнем фенилаланина за предыдущий год. То есть привычная логика «хороший ФА — значит со всем остальным тоже всё хорошо» здесь не работает.

Но пугаться этих цифр точно не нужно. Это одномоментное, а не длительное наблюдение, и сами авторы подчёркивают: пока неизвестно, почему возникает эта разница и приведёт ли она в дальнейшем к реальному увеличению частоты остеопороза и переломов. Для ответа нужны долгосрочные исследования.

Для нас здесь важнее другое напоминание: ФКУ — это не только фенилаланин.

Полноценность лечебного питания, регулярный приём назначенного АКС, поступление витаминов и минералов, физическая активность и наблюдение за ребёнком в целом имеют значение на протяжении всей жизни.

Самостоятельно назначать ребёнку кальций, витамин D или обследования после прочтения этой работы, конечно, не нужно. А вот обсудить со своим врачом состояние костной ткани и полноценность рациона — вполне разумный вопрос на очередном приёме. И прочитать Клинические Рекомендации с обязательным планом ежегодного обследования пациента - нам под силам 💐

📚 Источник: Arnold G.L. и соавт., Bone mineral density in participants with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency: a report from the PHEFREE rare disorders consortium. Molecular Genetics and Metabolism, сентябрь–октябрь 2026

ФКУ и подросток: когда пора перестать быть его «внешней памятью»? 💚

«Ты смесь выпил?»
«А еду посчитал?»
«А анализ когда сдавать?»
«Ты точно ничего лишнего не съел?»

Знакомо? 🙂

Пока ребёнок маленький, родители действительно держат на себе почти всю ФКУ. Но однажды ему придётся самому помнить про смесь, анализы, питание, запас продуктов и разговор с врачом. И этот переход лучше не устраивать в один прекрасный день в 18 лет по принципу: «Ну всё, теперь ты взрослый».

В обновлённых европейских рекомендациях по ФКУ переход от детской помощи к взрослой выделен как отдельная часть пожизненного ведения заболевания. В августе 2026 года E.S.PKU выпустило серию материалов по новым рекомендациям, где отдельно рассматриваются и этот переход, и контроль фенилаланина, питание, лечение и психологическое состояние.

Нам нравится здесь одна простая идея: самостоятельность — это не «отстаньте от меня», а навык, который можно тренировать постепенно.

Например, сначала подросток сам готовит свою смесь. Потом сам следит, когда она заканчивается. Сам собирает еду на день. Сам помнит о сдаче анализа. А на приёме у врача хотя бы на часть вопросов отвечает сам — даже если мама сидит рядом и очень хочет ответить быстрее 😅

И да, он наверняка что-нибудь забудет. Возможно, не один раз. Но если мы каждый раз мгновенно подхватываем всё сами, научиться отвечать за ФКУ просто негде.

Можно попробовать выбрать одну обязанность, которую с этой недели полностью передать подростку. Не пять сразу. Одну.

А теперь интересно, как у вас.

Что ваш подросток уже делает самостоятельно?

❤️ — готовит/принимает смесь
🩸 — помнит про анализы
🥗 — сам контролирует питание
🎒 — собирает себе еду вне дома
😅 — пока всё контролирую я
🔥 — «мам, это моя ФКУ, я сам»

Расскажите в комментариях. Особенно интересно послушать родителей ребят постарше: в каком возрасте вы начали постепенно отдавать контроль — и что оказалось самым сложным?

📚 Источник: E.S.PKU, European PKU Guidelines at a Glance: Infographic Collection Now Available, 2 августа 2026 года.

Школа пациентов в Санкт-Петербурге: знания, поддержка и творчество

В минувшую субботу в Северной столице прошла важная встреча для семей, столкнувшихся с фенилкетонурией. В рамках Школы пациентов выступили ведущие эксперты из Санкт-Петербурга и Москвы, чтобы поделиться опытом и ответить на важные вопросы.

О чём говорили эксперты:

🔹 Биньковская А.В. (врач-генетик высшей квалификации СПб ГБУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)") подробно рассказала участникам о том, какие анализы и обследования положены при ФКУ, чтобы держать ситуацию под контролем.

🔹 Лязина Л.В. (врач-генетик высшей квалификации, к.м.н. СПб ГБУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)") осветила историю развития системы медицинской помощи пациентам с ФКУ в Санкт-Петербурге. Также она рассказала о традиционных и новых способах лечения заболевания, о новых препаратах, доступных для пациентов, и о перспективах на ближайшее будущее.

🔹 Бушуева Т.В. (врач-диетолог, главный научный сотрудник, д.м.н., НМИЦ Здоровья детей РАМН, г. Москва) акцентировала внимание присутствующих на важности соблюдения пожизненной диеты при ФКУ. Рассказала о составе современных аминокислотных смесей.

🔹 Соколова А.В. (врач-невролог, НМИЦ Здоровья детей РАМН, г. Москва) поделилась опытом ведения пациентов до 18 лет с ФКУ, отклонениях в развитии и неврологическом нарушениях у детей, встречающихся при длительном несоблюдении диеты или её отсутствии.

Пока родители слушали выступления врачей и задавали интересующие их вопросы, для детей был организован мастер-класс по росписи холщовых сумок. Дети сделали настоящие шедевры.

Благодарим врачей, родителей и детей за участие в школе!

Отдельная благодарность за помощь в организации мероприятия нашему партнёру — АНО «Доверие и дело» (https://max.ru/join/8OcTdUvB3oS8nhqNbHGlY-QUHkcckzfqGbiPMjo24s4)

#фку_спб #ШколаПациентов #фенилкетонурия #ЗдоровьеДетей #РедкиеЗаболевания #ДовериеИДело #АНОФокус

💜 ШКОЛА ПАЦИЕНТОВ ПО ФЕНИЛКЕТОНУРИИ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ

19 сентября 2026 года, совместно с АНО "Доверие и дело" мы приглашаем семьи, живущие с фенилкетонурией, на Школу пациентов!

📍 Санкт-Петербург, гостиница «Космос Олимпия Гарден», Батайский пер., 3А

🗓 19 сентября 2026 года
⏰ с 12:00 до 15:00

Это будет встреча, где можно получить актуальные знания, задать вопросы специалистам, обсудить то, что действительно волнует семьи, и познакомиться с другими пациентами и родителями.

👩‍⚕️ Наши спикеры:

🔹 Лязина Л.В. — врач-генетик высшей квалификации, к.м.н., СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (Медико-генетический»)

🔹 Биньковская А.В. - врач-генетик высшей квалификации, СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (Медико-генетический»)

🔹 Бушуева Т.В. — д.м.н., главный научный сотрудник, врач-диетолог, НМИЦ Здоровья детей РАМН, г. Москва.

🔹 Соколова А.В. — врач-невролог, НМИЦ Здоровья детей РАМН, г. Москва.

Поговорим о фенилкетонурии с разных сторон — о медицинском сопровождении, неврологическом состоянии, развитии и возможностях терапии у пациентов.

❤️ А главное — у вас будет возможность лично пообщаться со специалистами и другими семьями.

Для детей мы тоже подготовили программу, чтобы родители могли спокойно участвовать в Школе.

🥒 Будет организован низкобелковый стол и мастер-класс для деток

Мы очень ждём вас!

Потому что знания дают уверенность, поддержка помогает идти дальше, а вместе мы действительно знаем больше. 💜

📌 Сохраняйте дату — 19 сентября, Санкт-Петербург
Запись на Школу: +7 (952) 227-05-17 Ольга Яковлева

До встречи на Школе пациентов!

Школа проходит при поддержке:
PTC Therapeutics, SWIXX Biopharma

#Фенилкетонурия #ФКУ #PKU #ШколаПациентов #Питер #ФенилкетонурияСЗФО #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #Жизнь

💫 Друзья, ассоциация ГАООРДИ приглашает вас на вебинар «Мотивация к обучению у детей с ментальными нарушениями. Как зажечь искру?».

Ведущие (Ольга Яковлева и Виктория Рожок, коррекционный педагог) поговорят о том, как превратить обучение из рутины в интересное приключение:

✅ разберём внутреннюю механику мотивации у детей с ментальными нарушениями;
✅ обсудим снижение сенсорной нагрузки и создание ситуации успеха;
✅ познакомимся с работающими методиками;
✅ узнаем, как правильно организовать режим в течение недели.

Ждём родителей, которые ищут ключ к пониманию своего ребёнка, начинающих педагогов и всех, кто работает и живёт рядом с особенными детьми.

Встреча пройдёт:
📅17 сентября
⏰16:00
❗Важно: регистрация и подключение к вебинару по ссылке: my.mts-link.ru/j/9201165/...

Вебинар организован в рамках программы «Не один дома» и пройдёт при поддержке Благотворительного фонда «Абсолют-Помощь» .

#вебинар #неодиндома #вебинар #гаоорди

Важные шаги для семей с ФКУ из Ленинградской области

Вчера в Детской клинической больнице Ленинградской области состоялось заседание "Редкий пациент в фокусе" федерального проекта "Десант добра".

Директор АНО социальной помощи "ФОКУС" Ольга Яковлева приняла участие во встрече, где подняла вопросы, требующие решения для семей с детьми с фенилкетонурией из Ленинградской области:

🔹 Школьное питание.
Ольга Владимировна акцентировала внимание на необходимости введения дополнительной меры социальной поддержки - компенсации за питание для школьников с ФКУ. Все дети с инвалидностью согласно федеральному законодательству должны обеспечиваться бесплатным двухразовым питанием в школах. Однако, ввиду сложности организации питания для детей с ФКУ в школах области, этим право школьники не пользуются, хотя проводят в школе значительную часть дня. Мы предложили ввести компенсацию для семей области, чтобы родители могли сами позаботиться о рационе ребенка.

🔹 Целевые заезды для детей старше 6,5 лет.
Организация специализированных смен (целевых заездов) для детей с ФКУ по примеру Санкт-Петербурга - это важный шаг для социализации подрастающего поколения и сохранения приверженности диете.

Уполномоченная по правам ребенка в Ленинградской области отметила, что эти вопросы действительно требуют внимания и проработки.

Это только начало пути. Держим руку на пульсе.

#АНОФокус #Фенилкетонурия
#ДесантДобра #Геном #РедкийПациентВФокусе #ЛенинградскаяОбласть #СоциальнаяПоддержка #фку_спб

ПРИКРЕПЛЕНИЕ К ПОЛИКЛИНИКЕ

Зачем? Почему? Как?

На все эти вопросы вы найдёте ответы в наших карточках!

А если вы хотите узнать больше - Горячие линии субъектов РФ всегда на связи!

Вот и пролетело лето и наступил новый учебный год. Для кого-то он первый в жизни — самый волнительный и запоминающийся. Кто-то возвразается в родные стены школы к уже полюбившимся друзьям и учителям. А кто-то делает серьезный шаг во взрослую жизнь, переступая порог колледжа или университета.

Команда АНО «ФОКУС» поздравляет детей, подростков и их родителем с Днём знаний!

Мы знаем, что путь к знаниям для вас, ребята, — это не только новые учебники и открытия. Это еще и особое внимание к своему здоровью, строгая диета и дисциплина, которую вы проявляете каждый день.

В новом учебном году мы желаем вам:
📚 Легкости в учебе — пусть сложные темы покоряются быстро, а все контрольные и зачеты будут на пятерки.

🍎 Уверенности в себе — помните, что ваша особенность не мешает вам быть активными, любознательными, успешными и талантливыми.

Родителям мы желаем терпения и сил. Спасибо вам за то, что каждый день помогаете своим детям справляться с трудностями, верите в них и поддерживаете!

Особые слова благодарности — педагогам, которые понимают особые потребности наших учеников с ФКУ и создают для них комфортную среду.

Пусть этот учебный год станет временем больших побед, новых друзей и ярких впечатлений! Верьте в себя, и у вас все получится!

#АНОФокус #фку_спб #фенилкетонурия #1сентября #ДеньЗнаний

Сегодня, 22 августа, мы присоединяемся ко всей стране в праздновании Дня Государственного флага Российской Федерации. Этот праздник – символ суверенитета, исторической преемственности и сплочённости нашего многонационального народа.

2026 год объявлен Годом единства народов России, и сегодняшний день наполнен особым смыслом. Бело-сине-красный триколор – это не просто символ государства. Белый олицетворяет чистоту помыслов и стремление к миру, синий – верность и духовную стойкость, красный – мужество, самоотверженность и любовь к Родине.

С Днём Государственного флага России! 🇷🇺
#Россия
#государственныйфлаг
#мыедины