АНО социальной помощи "ФОКУС"

🧬 Фенилкетонурия: новые возможности лечения и важные решения российских генетиков

В Москве не так давно состоялся преконгресс «Фенилкетонурия 2026: инновации, вызовы и решения» в рамках VIII Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни».

В обсуждении приняли участие главные внештатные специалисты по медицинской генетике из 85 регионов России, ведущие российские и зарубежные эксперты. По итогам встречи была принята резолюция, посвящённая перспективам применения сепиаптерина в лечении фенилкетонурии.

Почему это важно для наших семей?

Врачи признают, что существующих возможностей лечения достаточно не для всех пациентов. Даже при соблюдении диеты не всегда удаётся удерживать фенилаланин на целевом уровне. Особенно непросто бывает подросткам и взрослым, которым приходится соблюдать ограничения всю жизнь.

Сепиаптерин — одна из новых терапевтических возможностей, которая уже применяется в ряде зарубежных стран. У части пациентов он может помочь улучшить контроль фенилаланина и уменьшить тяжесть диетических ограничений.

В России мы пока ожидаем регистрацию препарата. Но подготовительная работа уже начинается.

По информации, поступающей в наше пациентское сообщество, в отдельных регионах врачи начинают рассматривать возможность направления пациентов на консультации в федеральные центры, обсуждать клинические случаи и получать заключения федеральных врачебных консилиумов.

Это пока не означает назначения или гарантированного получения препарата. Но очень важно, что вопросы будущей терапии начинают обсуждаться уже сейчас, а не только после её появления в России.

В резолюции эксперты также предлагают разработать единые подходы к оценке эффективности лечения, наблюдению пациентов и их маршрутизации из регионов.

Для нас главное, чтобы новые возможности лечения со временем стали доступны тем пациентам, которым они действительно необходимы, независимо от региона проживания.

Фенилкетонурия онлайн 💐 продолжает следить за развитием ситуации и взаимодействовать с медицинским сообществом.

📄 Полный текст резолюции Совета экспертов

«Фенилкетонурия онлайн» | АНО «Доверие и Дело»
#фенилкетонурия #фку #диета #нбпродукты #сапроптерин #сепиаптерин

🦴 ФКУ и кости: оказывается, следить стоит не только за фенилаланином

В свежем выпуске Molecular Genetics and Metabolism опубликованы результаты исследования консорциума PHEFREE: учёные посмотрели минеральную плотность костной ткани у 117 детей и взрослых с ФКУ в возрасте от 6 до 56 лет.

И результаты исследования заслуживают нашего с Вами внимания.

Хотя в среднем изменения были не огромными, показатели плотности костной ткани у людей с ФКУ оказались ниже, чем в сопоставимой общей популяции. По крайней мере один показатель Z-score ниже −2 обнаружили у 15% детей и 10% взрослых. Причём у некоторых детей различия были заметны уже примерно с шести лет.

Интересная деталь: исследователи не нашли связи между плотностью костей и уровнем фенилаланина за предыдущий год. То есть привычная логика «хороший ФА — значит со всем остальным тоже всё хорошо» здесь не работает.

Но пугаться этих цифр точно не нужно. Это одномоментное, а не длительное наблюдение, и сами авторы подчёркивают: пока неизвестно, почему возникает эта разница и приведёт ли она в дальнейшем к реальному увеличению частоты остеопороза и переломов. Для ответа нужны долгосрочные исследования.

Для нас здесь важнее другое напоминание: ФКУ — это не только фенилаланин.

Полноценность лечебного питания, регулярный приём назначенного АКС, поступление витаминов и минералов, физическая активность и наблюдение за ребёнком в целом имеют значение на протяжении всей жизни.

Самостоятельно назначать ребёнку кальций, витамин D или обследования после прочтения этой работы, конечно, не нужно. А вот обсудить со своим врачом состояние костной ткани и полноценность рациона — вполне разумный вопрос на очередном приёме. И прочитать Клинические Рекомендации с обязательным планом ежегодного обследования пациента - нам под силам 💐

📚 Источник: Arnold G.L. и соавт., Bone mineral density in participants with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency: a report from the PHEFREE rare disorders consortium. Molecular Genetics and Metabolism, сентябрь–октябрь 2026