Орфанчик | Жизнь без лишних жиров | ДЛКЛ

Ну что, рассказываю. Во вторник получили свою порцию препарата💉, перед этим заехали выполнили фиброэластометрию. Благодаря терапии улучшения есть и так с третьей степени стеатоза перепрыгнули на вторую. Маленькая но победа 🎉
После этого решили порадовать себя и остаток дня провели в игровой 🪅

Лечу в детский сад, волосы назад 😄
В поликлинике забирала Евины справки, направления, результаты.
По анализам всё 👌, можно завтра ехать на капельницу.
#ОрфанскийБыт

ДЛКЛ - внешность обманчива.
Если вы встретите мою дочку на детской площадке,вы никогда не догадаетесь что с ней что-то не так. Это будет обычный ребенок,который также как и все звонко смеётся,бегает, играет.
Внешне заболевание никак себя не выдаёт. Вся тяжесть скрыта глубоко внутри клеток, и выдают его только строчки в бланках анализов
Коварство поздней формы болезни именно в этом: ты смотришь на здорового с виду ребёнка, а внутри клеток идёт процесс накопления жиров. Именно поэтому мамам таких детей приходится быть начеку всегда: контролировать каждую тарелку на кухне, убирать скрытые жиры и строго следить за графиком терапии и результатами анализов.
Мы научились с этим жить. Наша жизнь — это не унылые больничные стены, а обычное, счастливое детство, которое мы просто защищаем каждый день ❤️

Этот документ — вся наша история на одном листке. Когда мы получили этот бланк, в нём было чётко видно три этапа, через которые мы прошли, чтобы узнать диагноз:

🩺 Этап 1: Первые звоночки (Биохимия)
В самом верху бланка стоят показатели АСТ, АЛТ и холестерина. Это то, с чего всё начинается. Видим повышение уровня трансаминаз АСТ, АЛТ из-за повреждения печени жирами. Там же высокий холестерин. Ниже видим👇

🩸 Этап 2: Сухое пятно крови
Определение активности кислой липазы (того самого фермента, которого у нас нет) в сухом пятне крови. Наш показатель 0,002 . При норме, минимум 0,1 наш показатель тысячные доли (почти на нуле). Собственной защиты у печени практически не было.
И после того как два этих этапа показывают не норму проводится👇

🧬 Этап 3: Генетическое исследование
В самом низу бланка — описание генетического теста. Заключение, которое подтвердило мутацию в гене LIPA и окончательно диагностировало ДЛКЛ.

Благодаря такой точной трёхэтапной диагностике мы вовремя начали терапию.
#ОрфаннаяНаука

Статистика и формы заболевания 🧬
Когда мы только столкнулись с диагнозом дочки, я поняла, что никогда не слышала о таком заболевании. И более того никто из моих знакомых ничего о нем не знают.
Официальная мировая статистика говорит, что частота встречаемости колеблется от 1 случая на 40 000 до 1 случая на 300 000 человек.

В медицине выделяют две клинические формы этого заболевания:

👶 Инфантильная форма (Болезнь Вольмана)
Это самое тяжёлое течение. Проявляется буквально в первые месяцы жизни младенца

👧 Поздняя форма (Болезнь накопления эфиров холестерина)
Это наш клинический случай. Болезнь может заявить о себе и в 2 года, и в 5 лет, а иногда маскируется вплоть до взлого возраста.

Почему это важно знать?
Поздняя форма коварна именно тем, что ребёнок внешне может выглядеть абсолютно здоровым, активным и ничем не отличаться от сверстников. А в это время внутри клеток идёт скрытое накопление жиров.

Мы свою форму поймали вовремя и держим её под контролем с помощью регулярной терапии💉

#ОрфаннаяНаука #Орфанчик

Решила показать основной набор продуктов,из которых я готовлю (опираясь конечно же на диагноз дочери и учитывая необходимость ограничивать жиры):
Минтай. Продукт с минимальным содержанием жира и высоким содержанием белка, так же как и филе грудки.
Окорочка куриные. Они жирнее, но если убрать кожу и запекать без масла, то сойдёт.👌 (Не ежедневно разумеется)
Натуральный йогурт. Его мы используем всегда и везде😍: маринад для мяса, вместо майонеза или даже сметаны.
Овощи. Без клетчатки никуда. Ева их совсем не любит, но я знаю как их можно хорошенько запрятать😊
Крупы: рис, булгур. Дают сытость надолго. А уж чечевица вообще маст хэв для нас, делаем из неё любимый крем-суп.
Обычная земная еда, из которой можно собрать правильную тарелку и для орфанной диеты, и для всей семьи (некоторыми коррективами)👍

Вчера красотка проснулась с температурой.🤒 Надеюсь до вторника будем в строю, капельницу нам пропускать никак нельзя .
Вот и придумываем себе досуг. В данный момент это салон красоты 💅
#девочкитакиедевочки

Знаете, на днях со мной произошла ситуация, которую я раньше видела только в комедиях про лишний вес. Знакомые во дворе поинтересовались, не беременна ли я случайно...😳 Пу пу пу😂
На весах сейчас 70 кг, и этот живой намёк от соседей стал для меня щелчком: пора возвращать свои комфортные 60 кг.
Но я живу в реальном мире. У меня нет времени варить себе отдельно зелёную гречку и выковыривать семена чиа, пока старший штурмует выпускной класс, а младшая требует внимания.

Поэтому на выходные я готовлю обычную, понятную еду из того, что есть в холодильнике. Прямо сейчас на видео взбиваю чечевичный суп-пюре, а ещё в духовке запекаются окорочка в йогуртово-горчичном маринаде и варятся макароны. И я знаю, что приходить в форму можно сытно, вкусно и без голодовок! Моя тарелка сегодня — это не скудный лист салата, а нормальный обед, который просто правильно сбалансирован.
Кстати, пока варила суп, я до грамма записала всю рецептуру и просчитала КБЖУ, возможно разработаю ленивый гайд-меню. Чуть позже обязательно поделюсь цифрами!
Я не собираюсь устраивать жесткие марафоны и показывать вам вылизанную картинку. Я буду просто жить, готовить для своей семьи и без надрыва идти к своему весу. В том числе буду делиться здесь своими мыслями и тем, как обычные будни мамы помогают (или мешают) оставаться в форме. Без фильтров и как есть ❤️»

Всем привет! Знаю, что пропала на целых три месяца. На этом видео — кусочек нашего лета. Самые счастливые моменты, когда наш папа возвращается с вахты и мы наконец-то все вместе ❤️

Лето пролетело, папа снова уехал на работу, а меня закрутил обычный мамский быт: старший штурмует учебу перед выпускными экзаменами, младшая ходит в садик.

Но у нас за это время случилась маленькая, но очень важная победа! Наш гастроэнтеролог официально РАЗРЕШИЛА младшей сливочное масло! Для мамы ребёнка с ДЛКЛ это звучит как фантастика и настоящий праздник. Теперь наши утренние битвы за завтрак официально выиграны любимым детским ”хлебом с маслом” 🥖🧈

Я очень соскучилась и рада снова быть тут!

Наконец-то вчера встретили нашего папу! 🥹В середине января уехал