Этот документ — вся наша история на одном листке. Когда мы получили этот бланк, в нём было чётко видно три этапа, через которые мы прошли, чтобы узнать диагноз:

🩺 Этап 1: Первые звоночки (Биохимия)
В самом верху бланка стоят показатели АСТ, АЛТ и холестерина. Это то, с чего всё начинается. Видим повышение уровня трансаминаз АСТ, АЛТ из-за повреждения печени жирами. Там же высокий холестерин. Ниже видим👇

🩸 Этап 2: Сухое пятно крови
Определение активности кислой липазы (того самого фермента, которого у нас нет) в сухом пятне крови. Наш показатель 0,002 . При норме, минимум 0,1 наш показатель тысячные доли (почти на нуле). Собственной защиты у печени практически не было.
И после того как два этих этапа показывают не норму проводится👇

🧬 Этап 3: Генетическое исследование
В самом низу бланка — описание генетического теста. Заключение, которое подтвердило мутацию в гене LIPA и окончательно диагностировало ДЛКЛ.

Благодаря такой точной трёхэтапной диагностике мы вовремя начали терапию.
#ОрфаннаяНаука