Статистика и формы заболевания 🧬

Когда мы только столкнулись с диагнозом дочки, я поняла, что никогда не слышала о таком заболевании. И более того никто из моих знакомых ничего о нем не знают.
Официальная мировая статистика говорит, что частота встречаемости колеблется от 1 случая на 40 000 до 1 случая на 300 000 человек.

В медицине выделяют две клинические формы этого заболевания:

👶 Инфантильная форма (Болезнь Вольмана)
Это самое тяжёлое течение. Проявляется буквально в первые месяцы жизни младенца

👧 Поздняя форма (Болезнь накопления эфиров холестерина)
Это наш клинический случай. Болезнь может заявить о себе и в 2 года, и в 5 лет, а иногда маскируется вплоть до взлого возраста.

Почему это важно знать?
Поздняя форма коварна именно тем, что ребёнок внешне может выглядеть абсолютно здоровым, активным и ничем не отличаться от сверстников. А в это время внутри клеток идёт скрытое накопление жиров.

Мы свою форму поймали вовремя и держим её под контролем с помощью регулярной терапии💉

#ОрфаннаяНаука #Орфанчик