Гипофосфатазия — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается минерализация костей и зубов. Оно связано с мутациями в гене ALPL, который отвечает за работу фермента, необходимого для прочности скелета.
Почему об этом важно говорить?
Внешне человек может выглядеть абсолютно здоровым, но при этом страдать от постоянных болей, переломов и ранней потери зубов.
Что важно знать?
— Диагноз ставится по анализу крови на щелочную фосфатазу и генетическому тестированию.
— В России пациентам с этим заболеванием помогает фонд «Круг добра» — он оплачивает дорогостоящую ферментную терапию.
— Чем раньше поставлен диагноз, тем больше возможностей сохранить качество жизни.
Как поддержать?
Расскажите об этом дне друзьям и близким. Поделитесь этим постом. Иногда простое распространение информации помогает кому-то быстрее найти ответы на свои вопросы и получить помощь.
https://clck.ru/3UJaie