🧬 Аутизм при туберозном склерозе: как ранняя эпилепсия и изменения коры головного мозга связаны с развитием?

Туберозный склероз - генетическое заболевание, при котором у многих детей встречаются эпилепсия, изменения коры головного мозга и особенности развития нервной системы. Связь туберозного склероза с аутизмом давно известна, но остаётся неясным, какие именно пути ведут от генетической мутации через патологию коры и приступы к аутистическим чертам.

🟣 Что сделали исследователи:

— наблюдали 125 детей с недавно выявленным туберозным склерозом;
— оценивали мутации, выраженность корковых туберсов по данным магнитно-резонансной томографии и компьютерной томографии, историю приступов и когнитивные способности;
— примерно через 10 лет повторно оценили аутизм, когнитивные способности и эпилепсию у 86 участников.

🟣 Главное:

— почти 40% детей соответствовали критериям аутизма;
— ещё у 42% отмечались выраженные аутистические черты;
— статистическое моделирование показало два непрямых пути от мутаций, связанных с туберозным склерозом, к аутизму: через более выраженную нагрузку корковыми туберсами и инфантильные спазмы и через спазмы без этой связи;
— более тяжёлые приступы на момент повторной оценки и более низкий коэффициент интеллекта также были связаны с более выраженными аутистическими чертами.

🟣 Почему это важно:

Работа даёт предварительные свидетельства того, что генетическая уязвимость, изменения коры головного мозга и тяжёлая эпилепсия в раннем возрасте могут быть связаны с последующим аутизмом. Это подчёркивает необходимость внимательнее изучать раннюю эпилептическую активность и исходы развития нервной системы при туберозном склерозе.

❓ На ваш взгляд, при туберозном склерозе нужно ли активнее оценивать аутистические черты и раннюю эпилептическую активность ещё до тяжёлых приступов?

Делитесь мнением в комментариях👇

#РПЛ #RLAE #Эпилепсия #Эпилептология #Лига #МероприятияЛига #Неврология #ILAE #РоссийскаяПротивоэпилептическаяЛига #ЭпиЛига