🧬 Фенилкетонурия: новые возможности лечения и важные решения российских генетиков

В Москве не так давно состоялся преконгресс «Фенилкетонурия 2026: инновации, вызовы и решения» в рамках VIII Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни».

В обсуждении приняли участие главные внештатные специалисты по медицинской генетике из 85 регионов России, ведущие российские и зарубежные эксперты. По итогам встречи была принята резолюция, посвящённая перспективам применения сепиаптерина в лечении фенилкетонурии.

Почему это важно для наших семей?

Врачи признают, что существующих возможностей лечения достаточно не для всех пациентов. Даже при соблюдении диеты не всегда удаётся удерживать фенилаланин на целевом уровне. Особенно непросто бывает подросткам и взрослым, которым приходится соблюдать ограничения всю жизнь.

Сепиаптерин — одна из новых терапевтических возможностей, которая уже применяется в ряде зарубежных стран. У части пациентов он может помочь улучшить контроль фенилаланина и уменьшить тяжесть диетических ограничений.

В России мы пока ожидаем регистрацию препарата. Но подготовительная работа уже начинается.

По информации, поступающей в наше пациентское сообщество, в отдельных регионах врачи начинают рассматривать возможность направления пациентов на консультации в федеральные центры, обсуждать клинические случаи и получать заключения федеральных врачебных консилиумов.

Это пока не означает назначения или гарантированного получения препарата. Но очень важно, что вопросы будущей терапии начинают обсуждаться уже сейчас, а не только после её появления в России.

В резолюции эксперты также предлагают разработать единые подходы к оценке эффективности лечения, наблюдению пациентов и их маршрутизации из регионов.

Для нас главное, чтобы новые возможности лечения со временем стали доступны тем пациентам, которым они действительно необходимы, независимо от региона проживания.

Фенилкетонурия онлайн 💐 продолжает следить за развитием ситуации и взаимодействовать с медицинским сообществом.

📄 Полный текст резолюции Совета экспертов

«Фенилкетонурия онлайн» | АНО «Доверие и Дело»
#фенилкетонурия #фку #диета #нбпродукты #сапроптерин #сепиаптерин