Супер-пупер история

У одной женщины долгое время оставалась незамеченной болезнь Вильсона (генетический избыток меди), и она не получала лечения. Позже у неё родилась дочь с тем же заболеванием, но его проявления оказались в десятки раз тяжелее 😔

Желтуха появилась у девочки из Боснии уже в первые недели жизни. Несмотря на терапию урсодезоксихолевой кислотой, заболевание быстро прогрессировало. В возрасте 2 месяцев ей сделали биопсию печени, там все было плохо 🙁
К 7 месяцам сформировались терминальная стадия цирроза печени, а также поражение центральной нервной системы и почек.

Чтобы выяснить причину, ей выполнили секвенирование экзома - нашли две мутации в гене ATP7B (связанным с болезнью Вильсона): p.Gln7fs и p.His1069Gln (наиболее распространенная мутация в европейских популяциях).
Оказалось, что отец девочки имеет одну мутацию (здоровый носитель), а мать - две, то есть имела болезнь Вильсона всю свою жизнь, но не обращала️ внимание на лёгкие симптомы и изменения в анализах...

Такое исключительно раннее появление (на первом году жизни болезнь Вильсона никогда не проявляется, максимум с 3-4 лет, но чаще с 7-10 лет) скорее всего результат сочетания генетического нарушения обмена меди и внутриутробной перегрузки медью из-за невыявленной у матери болезнь Вильсона. Такой двойной удар ⚡️⚡

В итоге в 7 месяцев девочке выполнена трансплантация печени, и начали лечение D-пеницилламином (который выводит медь). Через 4 года после трансплантации и нервная система и печень у девочки стали намного лучше. И мать тоже получает терапию.