Идеального генетического теста не существует 😥

У каждого метода есть свои возможности и ограничения.

Экзом человека - это около 2% всего генома, но это наиболее информативная часть ядерной ДНК. Больше 80% известных на сегодня генетических заболеваний можно выявить с помощью прочтения (секвенирования) экзома.

Поэтому анализ экзома весьма популярен:
🔸Когда симптомы стёртые, не кричат о конкретном заболевании
🔸Когда предполагаемое заболевание связано с мутациями в нескольких разных генах
🔸Когда человек хочет получить больше информации о бессимптомном носительстве генетических болезней

⛔ Но есть и оставшиеся 20%, причем они не так редки. Секвенирование экзома НЕ может выявить или исключить наличие:

1⃣ Численные или сбалансированные хромосомные аномалии (синдром Дауна, транслокации)
2️⃣ Структурные перестройки хромосом и многие микроделеционные синдромы (синдром Ди Джорджи)
3️⃣ Внутригенные делеции/дупликации (СМА, миодистрофия Дюшенна)
4⃣ Мутации митохондриальной ДНК (синдром Ли)
5⃣ Болезни экспансий и импринтинга (хорея Гентингтона)
6⃣ Эпигенетические заболевания (синдром Ангельмана)
7⃣ Мутации в некодирующих областях генома, включая глубокие интронные варианты (98% генома)
8⃣ Многие соматические мутации и низкоуровневый мозаицизм

И ещё несколько слов "на генетическом" 😄

В общем, чтобы не делать ненужные обследования и сэкономить время, нервы и все другие ресурсы, желательно обратиться к генетику не только после анализа, но и до его выполнения.