Подростки Med13L, ОСОБЕННЫЕ!!!

Попали мы, как - то раз, в 2020 году в феврале, на реабилитацию в Питер, центр " Логопрофи " до этого на занятие с логопедом -дефектологом наша принцесса реагировала на "0 %",какого же было наше удивление,когда на этой самой реабилитации специалист Елена нашла к ней подход. Ульяна стала повторять за ней звуки ,это было счастье!
Так через 2 недели было принято решение переезжать из Саранска в Санкт-Петербург!!!
P.s Елена занимается с нами по сей день .все контакты в личку!

Прекрасные особенные и нормотипичные дети !!! все вместе!!! сегодня приехали со своим инклюзивным театром "Синий апельсин" постановка "Буратино"!!! Конкретно в этом театре наша Ульянушка 2 ой год . Г. САНКТ-ПЕТЕРБУРГ.
P.S. Рассказ,как мы с маленького провинциального города переехали в Северную столицу, ради счастья бусинки будет позже!!!

Добрый день!
Изначально до трех лет у Ульяны не было в принципе понимания обращенной речи,мы говорили,просили,ннноо нет, как стекло.
Начали использовать такие методы как томатис,микрополиризация,рефлексотерапия и я не знаю что уж нам там помогло тогда,но она стала смотреть на нас осознанние,слышить нас. Но речь так и не начиналась. Пришли к методу pecs,напечатали миллион карточек ,разных вариантом ,с разными понятиями,объяснили показали, как пользоваться,в какой то момент вместо карточки "хочу хлеб" она идёт и сама берет что нужно,либо молча,но "жестом пальца"показывает что хочет ,чем старше становилась наша особенная девочка,тем самостоятельнее она делалась🤗.
И буквально недавно я опять столкнулась с этими Pecsame,расскажу как! Ходим мы на гос.реабилитацию ,пришёл туда новый педагок,прекрасные рекомендации ,у Ульяны с ней прошло 1 пробное занятие после которого она выходит и мне такая говорит " альтернативную коммуникацию" используете? Я говорю нет, у нас не возникло необходимости ,на что она мне отвечает ,как мне работать с девочкой ,если я ее не понимаю ,серьёзно???!! Подумала я!!! То есть вы меня об этом спрашиваете ,я к вам и вожу ребенка,чтобы вы ее научили коммуницировать,темболее что позывы к рече однозначно есть. Про редкое заболевание я ей пыталась объяснить ,но все было бесполезно! При этом я хочу отметить,это важно,я не против альтернативной коммуникации ,там где она необходима,мы видели много детей на различных реабилитациях которые ловко ими управляют ,но нам было важно вызвать желание говорить.

Развитие ребенка с синдромом MED13L (редким генетическим заболеванием нейроразвития) требует комплексного, междисциплинарного подхода. Поскольку мутация этого гена влияет на мышечный тонус, координацию, интеллект и речь, единой схемы не существует — программа адаптируется под индивидуальные особенности ребенка.
Начну рассказывать про основные 2 на мой взгляд:

1. Двигательное развитие и крупная моторика

Из-за мышечной гипотонии (пониженного тонуса) дети позже начинают держать голову, сидеть и ходить.

ЛФК (лечебная физкультура) и кинезиотерапия: Должны быть регулярными. Это сложно!!!детям часто начинает надоедать выполнять одни и те же упражнения изо дня в день .Ульяна не исключение!!!Но только регулярность даёт результат ....Ваше окружение должны с этим смириться и помогать вам.

Массаж и гидротерапия: Плавание и упражнения в воде эффективно и мягко укрепляют мышцы без лишней нагрузки на суставы.

Ортезы и вертикализаторы: Если ребенку тяжело удерживать равновесие самостоятельно, используются специальные поддерживающие средства (по назначению ортопеда).

2. Развитие речи и альтернативная коммуникация

Задержка речевого развития встречается у 99% детей с MED13L, у многих экспрессивная речь (умение говорить самостоятельно) отсутствует или сильно ограничена.

Регулярные занятия с логопедом-дефектологом:
Фокус делается на артикуляционную гимнастику, понимание обращенной речи и вызывание звуков.

Внедрение АДК (альтернативной и дополнительной коммуникации): Не ждите, пока ребенок заговорит. Начинайте использовать карточки PECS, жестовый язык или специальные приложения-коммуникаторы на планшете. Это снизит уровень агрессии, вызванных невозможностью высказать свои желания.
Расскажу в следующем посте про наш опыт с PECS!!!

Развитие ребенка с синдромом MED13L (редким генетическим заболеванием нейроразвития) требует комплексного, междисциплинарного подхода. Поскольку мутация этого гена влияет на мышечный тонус, координацию, интеллект и речь, единой схемы не существует — программа адаптируется под индивидуальные особенности ребенка.
Начну рассказывать про основные 2 на мой взгляд:

1. Двигательное развитие и крупная моторика

Из-за мышечной гипотонии (пониженного тонуса) дети позже начинают держать голову, сидеть и ходить.

ЛФК (лечебная физкультура) и кинезиотерапия: Должны быть регулярными. Это сложно!!!детям часто начинает надоедать выполнять одни и те же упражнения изо дня в день .Ульяна не исключение!!!Но только регулярность даёт результат ....Ваше окружение должны с этим смириться и помогать вам.

Массаж и гидротерапия: Плавание и упражнения в воде эффективно и мягко укрепляют мышцы без лишней нагрузки на суставы.

Ортезы и вертикализаторы: Если ребенку тяжело удерживать равновесие самостоятельно, используются специальные поддерживающие средства (по назначению ортопеда).

2. Развитие речи и альтернативная коммуникация

Задержка речевого развития встречается у 99% детей с MED13L, у многих экспрессивная речь (умение говорить самостоятельно) отсутствует или сильно ограничена.

Регулярные занятия с логопедом-дефектологом:
Фокус делается на артикуляционную гимнастику, понимание обращенной речи и вызывание звуков.

Внедрение АДК (альтернативной и дополнительной коммуникации): Не ждите, пока ребенок заговорит. Начинайте использовать карточки PECS, жестовый язык или специальные приложения-коммуникаторы на планшете. Это снизит уровень агрессии, вызванных невозможностью высказать свои желания.
Расскажу в следующем посте про наш опыт с PECS!!!

Всем хороших выходных 💞💞💞

Диагностика синдрома MED13L основывается на генетическом тестировании, так как это редкое наследственное ( в нашем случае к примеру,были проведены исследования на два покаления назад и не по отцу, не по матери Med 13 L обнаружен не был) заболевание связано с мутацией в гене MED13L.

Основные методы диагностики:

Клинический осмотр: Врач-генетик оценивает симптомы: задержку развития, умственную отсталость, мышечную гипотонию (слабый тонус мышц), особенности речи и характерные черты лица.

Секвенирование экзомы (WES): Это основной лабораторный метод, который позволяет полностью изучить кодирующую часть генома и выявить мутации в гене MED13L.

Панели ДНК (массовое параллельное секвенирование): Анализ группы генов, отвечающих за умственную отсталость и задержку развития.

Консультации профильных специалистов: Дополнительно проводят эхокардиографию (для исключения пороков сердца), ЭЭГ (при подозрении на судороги), а также обследования у невролога и логопеда.

Синдром MED13L — это малоизвестное заболевание, но оно имеет серьезные последствия для развития детей. Люди с синдромом MED13L сталкиваются с трудностями в выполнении задач, которые дети с нормальным развитием могут освоить без труда. Часто встречаются проблемы с коммуникацией, достижение физических этапов развития, таких как ходьба, и трудности в обучении. Кроме того, у таких людей могут быть характерные черты лица, например, уникальная форма глаз или носа, что может заставить врачей предположить диагноз MED13L. Редкость этого заболевания подчеркивает важность осведомленности, поскольку ранняя диагностика может значительно изменить подход к лечению, повысив способность ребенка полностью раскрыть свой потенциал.