Развитие ребенка с синдромом MED13L (редким генетическим заболеванием…

Развитие ребенка с синдромом MED13L (редким генетическим заболеванием нейроразвития) требует комплексного, междисциплинарного подхода. Поскольку мутация этого гена влияет на мышечный тонус, координацию, интеллект и речь, единой схемы не существует — программа адаптируется под индивидуальные особенности ребенка.
Начну рассказывать про основные 2 на мой взгляд:

1. Двигательное развитие и крупная моторика

Из-за мышечной гипотонии (пониженного тонуса) дети позже начинают держать голову, сидеть и ходить.

ЛФК (лечебная физкультура) и кинезиотерапия: Должны быть регулярными. Это сложно!!!детям часто начинает надоедать выполнять одни и те же упражнения изо дня в день .Ульяна не исключение!!!Но только регулярность даёт результат ....Ваше окружение должны с этим смириться и помогать вам.

Массаж и гидротерапия: Плавание и упражнения в воде эффективно и мягко укрепляют мышцы без лишней нагрузки на суставы.

Ортезы и вертикализаторы: Если ребенку тяжело удерживать равновесие самостоятельно, используются специальные поддерживающие средства (по назначению ортопеда).

2. Развитие речи и альтернативная коммуникация

Задержка речевого развития встречается у 99% детей с MED13L, у многих экспрессивная речь (умение говорить самостоятельно) отсутствует или сильно ограничена.

Регулярные занятия с логопедом-дефектологом:
Фокус делается на артикуляционную гимнастику, понимание обращенной речи и вызывание звуков.

Внедрение АДК (альтернативной и дополнительной коммуникации): Не ждите, пока ребенок заговорит. Начинайте использовать карточки PECS, жестовый язык или специальные приложения-коммуникаторы на планшете. Это снизит уровень агрессии, вызванных невозможностью высказать свои желания.
Расскажу в следующем посте про наш опыт с PECS!!!