Диагностика синдрома MED13L основывается на генетическом…
Загружаем изображение…
Диагностика синдрома MED13L основывается на генетическом тестировании, так как это редкое наследственное ( в нашем случае к примеру,были проведены исследования на два покаления назад и не по отцу, не по матери Med 13 L обнаружен не был) заболевание связано с мутацией в гене MED13L.
Основные методы диагностики:
Клинический осмотр: Врач-генетик оценивает симптомы: задержку развития, умственную отсталость, мышечную гипотонию (слабый тонус мышц), особенности речи и характерные черты лица.
Секвенирование экзомы (WES): Это основной лабораторный метод, который позволяет полностью изучить кодирующую часть генома и выявить мутации в гене MED13L.
Панели ДНК (массовое параллельное секвенирование): Анализ группы генов, отвечающих за умственную отсталость и задержку развития.
Консультации профильных специалистов: Дополнительно проводят эхокардиографию (для исключения пороков сердца), ЭЭГ (при подозрении на судороги), а также обследования у невролога и логопеда.
Основные методы диагностики:
Клинический осмотр: Врач-генетик оценивает симптомы: задержку развития, умственную отсталость, мышечную гипотонию (слабый тонус мышц), особенности речи и характерные черты лица.
Секвенирование экзомы (WES): Это основной лабораторный метод, который позволяет полностью изучить кодирующую часть генома и выявить мутации в гене MED13L.
Панели ДНК (массовое параллельное секвенирование): Анализ группы генов, отвечающих за умственную отсталость и задержку развития.
Консультации профильных специалистов: Дополнительно проводят эхокардиографию (для исключения пороков сердца), ЭЭГ (при подозрении на судороги), а также обследования у невролога и логопеда.
Просмотры: 34