Круг добра | Врачам

💡Фонд «Круг добра» открывает новые возможности для лечения детей с нейрофиброматозом препаратом селуметиниб

⚡️Фонд «Круг добра» организовал вебинар для специалистов здравоохранения, посвящённый лечению нейрофиброматоза I типа. Вебинар провели директор по медицинским вопросам Фонда «Круг добра» Валерия Богданова и руководитель отдела сопровождения заявок Фонда Елена Гомольская.

✨Экспертный совет Фонда включил нейрофиброматоз I типа в перечень Фонда в 2021 году. Пациенты обеспечиваются препаратом селуметиниб. Раньше препарат был доступен в лекарственной форме капсул для детей от 3 до 18 лет. С этого года Фонд может обеспечивать и гранулами в капсулах для вскрытия – для детей с 1 года до 3 лет, а также для пациентов старше 3 лет с дисфагией.

📣С докладом выступила Юлия Диникина – д.м.н., заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей, врач – детский онколог и гематолог ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, которая назначает терапию таким детям. Она подробно разобрала показания к назначению лекарственного препарата, требования к оформлению выписок и нюансы, которые чаще всего приводят к возврату заявок регионов на помощь детям на доработку.

📌В том числе она подчеркнула необходимость того, чтобы в выписке из истории болезни была отражена проведённая оценка эффективности и переносимости терапии. Переносимость критически важна для продолжения лечения. Если пациент плохо переносит лечение или доза препарата была пересмотрена, это требуется указать в выписке и изменить заявку на следующий год.

✔️Следует отдельно отметить, что внесён новый критерий о необходимости подтверждения или коррекции продолжения терапии специалистами федерального центра для пациентов, которые принимают препарат более двух лет. Федеральный консилиум в этом случае не требуется – достаточно заключения профильного специалиста.

📪Материалы вебинара вы можете увидеть по ссылке.

📗Проект «Орфанный десант» продолжил работу в Челябинске

29 сентября в Челябинске прошла региональная конференция «Орфанный десант» с участием «Круга добра». Это 14-й региональный «десант» в 2026 году.

📚Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков, нацеленная на решение вопросов ранней диагностики редких заболеваний и повышения качества помощи орфанных пациентов, прошла в ГБУЗ «Областной перинатальный центр». В фокусе внимания встречи были вопросы неонатального скрининга, диагностики холестаза и прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза, выявления пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, диагностики и наблюдения пациентов со спинальной мышечной атрофией, ранней диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, а также фенотипических особенностей альфа-маннозидоза.

👀Читать подробнее на сайте.

#кругдобра

📺 Разговор, который дает надежду: Николай Грачев в новом выпуске программы «ДокТок с Эвелиной Закамской»

Детская онкология остается одной из самых сложных и высоких сфер современной медицины. Но сегодня, благодаря научным прорывам, выживаемость при некоторых видах опухолей у детей достигает 95%, а само лечение становится всё более точным и персонализированным.

Что стоит за этими впечатляющими результатами и как врачи Центрa им. Дмитрия Рогачева ежедневно спасают детские жизни?

Гостем нового выпуска проекта «ДокТок с Эвелиной Закамской» на телеканале «Доктор» стал генеральный директор НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, д.м.н., профессор Николай Грачев.

💡 В центре внимания эксперта:

🔹 Почему опухоли у детей бывает трудно распознать на ранних стадиях?

🔹 Как молекулярно-генетическая диагностика помогает находить точечные уязвимости опухоли?

🔹 Как подбирается индивидуальное, наименее травматичное и щадящее лечение для каждого ребенка?

🔹 Какую роль играет фонд «Круг добра» в обеспечении маленьких пациентов редкими и инновационными препаратами?

🔹 Каким станет лечение детского рака через 5–10 лет?

Николай Сергеевич также поделился историями из практики, рассказал о миссии Центра им. Дмитрия Рогачева и о том, почему главная цель современного врача — не просто победить болезнь, но и сохранить ребенку высокое качество жизни.

⏰ Не пропустите эфир:

2 октября в 17:25 на телеканале «Доктор».

Приглашаем к просмотру всех, кто интересуется будущим медицины и верит в силу науки!

#ЦентрРогачева #МинздравРоссии #НиколайГрачев #ТелеканалДоктор #ДокТок #ДетскаяОнкология #КругДобра #МедицинаБудущего #Интервью

💪 Научно-практический «Орфанный десант» - в Красноярске.

📚 15 сентября в Красноярском краевом клиническом центре охраны материнства и детства прошла первая в этом осеннем сезоне научно-практическая школа «Орфанный десант».
Эксперты собрались, чтобы обсудить актуальные задачи программы расширенного неонатального скрининга, работу программы и выявляемость орфанных заболеваний в регионе.

Вот ключевые факты, которые важно знать:
🔹 38 нозологий и их групп. Именно на столько редких болезней проверяют сейчас всех новорожденных в России по программе расширенного неонатального скрининга.
🔹 7,5 тысяч. Столько генетических заболеваний известно науке сегодня.
🔹 Лишь 5% редких болезней имеют разработанное лечение. Остальные – под наблюдением и в поиске терапии.

Главная цель встречи – улучшить неонатальную диагностику и сделать имеющуюся высокотехнологичную помощь оперативно доступной для каждого нуждающегося ребенка.

👤 Особый акцент сделали на взаимодействии региональных служб при оказании помощи детям с выявленными тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. О том, как наладить эту связь, рассказала Людмила Викторовна Фоминых, начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг добра».
 
Материалы мероприятия уже доступны на канале Ассоциации медицинских генетиков.

📣 15 сентября отмечается Всемирный день борьбы с лимфомами

💡 Эта дата призвана привлечь внимание общества к проблеме злокачественных заболеваний лимфатической системы, повысить информированность о симптомах, факторах риска, методах ранней диагностики и лечения лимфом.

👨‍👩‍👦 Ежегодно в России онкологический диагноз ставится примерно 4-4,5 тысячам детей, и, конечно, это всегда шок для родителей. Одно из самых распространенных заболеваний - лимфома. Как не пропустить развитие заболевания, о чего зависит успех лечения и действительно ли мы близки к возможности полного излечения пациентов с таким диагнозом, рассказывает детский онколог Теймур Валиев - заведующий отделением детской онкологии и гематологии (химиотерапия гемобластозов) №1 в НИИ детской онкологии и гематологии центра им. Н.Н.Блохина.

💭Публикуем фрагмент его интервью и благодарим НМИЦ онкологии им.Н.Н.Блохина за помощь в организации этой публикации.

Читайте подробнее по ссылке.

📚 Фонд «Круг добра» принял участие в V Всероссийском съезде детских кардиохирургов и специалистов по врожденным порокам сердца

☝️ Конференция прошла в Тюмени 10-12 сентября, организаторами выступили Минздрав России, РАН, Правительство и Департамент здравоохранения Тюменской области, Межрегиональное Общество Детских Кардиохирургов «Общество специалистов по врожденным порокам сердца», а также «Областная клиническая больница № 1» г. Тюмень и Тюменский кардиологический научный центр.

💬 О Фонде «Круг добра», опыте работы по организации и финансированию уникальных видов медицинской помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, в том числе, сердечно-сосудистыми заболеваниями, в своем докладе рассказала Елена Гомольская, начальник отдела сопровождения заявок Фонда «Круг добра». Она подчеркнула, что Фонд «Круг добра» является уникальным системным государственным решением обеспечения российских детей самыми современными методами лечения, дети получают помощь вне зависимости от региона проживания и дохода семьи.

📒 Елена Гомольская привела следующие цифры: в настоящее время Фонд «Круг добра» обеспечивает детей по 5 кардиологическим заболеваниям 4 лекарственными препаратами и 2 видами инновационной медицинской помощи (всего в Перечнях Фонда 116 заболеваний, по которым Фонд закупает 139 видов лекарственных препаратов и медизделий, финансово обеспечивает оказание 10 уникальных видов медицинской помощи).

☀️ Всего с начала работы «Круга добра» жизнеспасающую терапию за счет средств Фонда получили 384 ребенка с тяжелыми сердечно-сосудистыми заболеваниями.

🖌 Елена Гомольская рассказала о ряде инициатив, направленных на расширение оказываемой помощи, а также призвала медицинских специалистов, отвечающих за направление в Фонд заявок на обеспечение терапии, к более плановому подходу. Также она напомнила, что на сайте Фонда имеются списки документов, необходимых для направления заявок в Фонд, а также обратила внимание участников съезда на образовательные материалы по редким заболеваниям.

💓 От имени председателя правления Фонда протоиерея Александра Ткаченко, а также всей команды «Круга добра» Елена Гомольская поблагодарила присутствующих за труд во имя спасения тяжелобольных детей, за преданность делу. Отдельная благодарность была выражена членам экспертного совета Рубену Рудольфовичу Мовсесяну и Алексею Ивановичу Киму за бескорыстную и ответственную помощь.

#кругдобра #ОрфанныеЗаболевания #Конференция #Тюмень #РедкиеБолезни #Медицина #Здравоохранение

🇷🇺 Региональная конференция по орфанным заболеваниям в Екатеринбурге: успейте принять участие!

📖 Совсем скоро – уже 22 сентября – в Екатеринбурге состоится Региональная конференция Фонда «Круг добра» по орфанным заболеваниям.

💼 В программе конференции – несколько тематических сессий, посвященных диагностике и своевременному лечению опасных и редких заболеваний и их групп. Терапия этих заболеваний не была широко доступна российским детям до появления Фонда «Круг добра»: мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, некоторые виды рака у детей.

📚 Гостями конференции станут организаторы здравоохранения, специалисты Минздрава Свердловской области, руководство Фонда «Круг добра» и практикующие врачи федеральных медицинских центров, а также ординаторы, студенты-медики старших курсов, представители пациентского сообщества, в том числе, челябинского регионального благотворительного общественного движения «Искорка Фонд».

💓 Фонд «Круг добра» призывает врачей принять участие в мероприятии!

Конференция пройдёт в очном формате с онлайн-трансляцией. Для участия нужна регистрация: присылайте ФИО, должность и контактные данные на nko@kd-fund.ru до 17 сентября. ❤️

#КругДобра #ОрфанныеЗаболевания #Конференция #Екатеринбург #УрФО #РедкиеБолезни #Медицина #Здравоохранение

📣 Фонд «Круг добра» примет участие в Региональной конференции для пациентов с нарушениями иммунитета и их близких в Татарстане!

В программе мероприятия – три ключевых блока:
🔹 Медицинский – обсуждение с врачами иммуноопосредованных заболеваний, ответы на вопросы участников;
🔹 Юридический – права пациентов, оформление инвалидности, социальные гарантии и разбор конкретных случаев;
🔹 Психологический – обобщение знаний и обмен лучшими практиками полноценной жизни с заболеванием.

👤 На конференции «Круг добра» представит Наталья Стешина, заместитель председателя правления – директор по внешним коммуникациям и проектной деятельности Фонда. Она расскажет о работе Фонда и помощи пациентам с первичным иммунодефицитом.

К обсуждению приглашаются представители медицинского сообщества, общественных организаций, органов исполнительной и законодательной власти, а также и их родные.

Организатором мероприятия выступает активный участник НКО-сектора – фонд «Подсолнух».

📅 Дата и время: 12 сентября, 10:00
📍 Место проведения: Казань, ул. Петербургская, д. 52, Центр «Точка Кипения»
📩 Обязательная регистрация: propid.ru/events/400

#КругДобра #НарушенияИммунитета #первичныйиммунодефицит #ПраваПациентов

🧬 Сегодня День осведомлённости о дефиците лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)

📒 ДЛКЛ – наследственная болезнь, при которой жиры (липиды) не перерабатываются правильно и накапливаются в печени, селезёнке и сосудах. Это нарушает работу многих органов, включая кишечник. У болезни 2 формы. Первая – болезнь Вольмана – начинается в первые месяцы жизни, без лечения прогноз очень тяжелый. Вторая форма дебютирует позже и проявляется увеличением печени, плохим всасыванием в кишечнике и ранним атеросклерозом.

☀️ В России детей с ДЛКЛ обеспечивает терапией созданный Президентом Фонд «Круг добра». Лечение – это фермент себелипаза альфа, который вводится внутривенно раз в две недели. Дорогостоящий препарат улучшает биохимические показатели, уменьшает печень и повышает качество жизни ребенка. Всего у Фонда 67 подопечных с ДЛКЛ, получивших терапию за счет «Круга добра».

💓 Мы поговорили с мамой 15-летнего Арсения из Орловской области. Подросток получает помощь Фонда с 2021 года, то есть, почти с самого создания «Круга добра». Рассказ Алены Юрьевны, мамы нашего подопечного, читайте по ссылке.

🎥 Видеолекцию о заболевании дефицит лизосомной кислой липазы можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний – видеокурсе «Круга добра» о редких болезнях.

#кругдобра #кругдобра_нашидети #орфанныезаболевания #редкиеболезни #медицина

Центр Кулакова и фонд «Круг добра»: расширяем помощь детям с буллёзным эпидермолизом
 
Протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко, председатель правления фонда «Круг добра», посетил ФГБУ «НМИЦ АГП им. В. И. Кулакова» Минздрава России. Цель визита — обсудить расширение сотрудничества в сфере лечения и сопровождения детей с буллёзным эпидермолизом.
 
В рабочей встрече приняли участие:
🔹 Геннадий Тихонович Сухих, директор Центра, академик РАН, д.м.н., профессор;
🔹 Елена Николаевна Байбарина, член правления Фонда, д.м.н., профессор, главный научный сотрудник Отделения патологии новорождённых и недоношенных детей Центра Кулакова;
🔹 Ирина Ивановна Рюмина, д.м.н., профессор, заведующий Отделением патологии новорождённых и недоношенных детей Центра Кулакова.
 
Буллёзный эпидермолиз — тяжёлое наследственное заболевание, при котором на коже постоянно образуются пузыри и болезненные эрозии.
 
Центр Кулакова — ведущее медучреждение страны по работе с такими пациентами: здесь успешно применяют инновационные методики, активно ведут научные исследования и уже добились значимых результатов. Поэтому в Центр привозят новорождённых с буллёзным эпидермолизом со всей России.
 
❗️Важный момент: таким пациентам категорически нельзя использовать обычные бинты. Им нужны специальные перевязочные средства, а с шести месяцев – генетическая терапия. Лечение крайне дорогостоящие, его оплачивает фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра».