💪 Научно-практический «Орфанный десант» - в Красноярске.

📚 15 сентября в Красноярском краевом клиническом центре охраны материнства и детства прошла первая в этом осеннем сезоне научно-практическая школа «Орфанный десант».
Эксперты собрались, чтобы обсудить актуальные задачи программы расширенного неонатального скрининга, работу программы и выявляемость орфанных заболеваний в регионе.

Вот ключевые факты, которые важно знать:
🔹 38 нозологий и их групп. Именно на столько редких болезней проверяют сейчас всех новорожденных в России по программе расширенного неонатального скрининга.
🔹 7,5 тысяч. Столько генетических заболеваний известно науке сегодня.
🔹 Лишь 5% редких болезней имеют разработанное лечение. Остальные – под наблюдением и в поиске терапии.

Главная цель встречи – улучшить неонатальную диагностику и сделать имеющуюся высокотехнологичную помощь оперативно доступной для каждого нуждающегося ребенка.

👤 Особый акцент сделали на взаимодействии региональных служб при оказании помощи детям с выявленными тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. О том, как наладить эту связь, рассказала Людмила Викторовна Фоминых, начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг добра».
 
Материалы мероприятия уже доступны на канале Ассоциации медицинских генетиков.