📗Проект «Орфанный десант» продолжил работу в Челябинске

29 сентября в Челябинске прошла региональная конференция «Орфанный десант» с участием «Круга добра». Это 14-й региональный «десант» в 2026 году.

📚Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков, нацеленная на решение вопросов ранней диагностики редких заболеваний и повышения качества помощи орфанных пациентов, прошла в ГБУЗ «Областной перинатальный центр». В фокусе внимания встречи были вопросы неонатального скрининга, диагностики холестаза и прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза, выявления пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, диагностики и наблюдения пациентов со спинальной мышечной атрофией, ранней диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, а также фенотипических особенностей альфа-маннозидоза.

👀Читать подробнее на сайте.

#кругдобра