Российская Противоэпилептическая Лига

🧬 Аутизм при туберозном склерозе: как ранняя эпилепсия и изменения коры головного мозга связаны с развитием?

Туберозный склероз - генетическое заболевание, при котором у многих детей встречаются эпилепсия, изменения коры головного мозга и особенности развития нервной системы. Связь туберозного склероза с аутизмом давно известна, но остаётся неясным, какие именно пути ведут от генетической мутации через патологию коры и приступы к аутистическим чертам.

🟣 Что сделали исследователи:

— наблюдали 125 детей с недавно выявленным туберозным склерозом;
— оценивали мутации, выраженность корковых туберсов по данным магнитно-резонансной томографии и компьютерной томографии, историю приступов и когнитивные способности;
— примерно через 10 лет повторно оценили аутизм, когнитивные способности и эпилепсию у 86 участников.

🟣 Главное:

— почти 40% детей соответствовали критериям аутизма;
— ещё у 42% отмечались выраженные аутистические черты;
— статистическое моделирование показало два непрямых пути от мутаций, связанных с туберозным склерозом, к аутизму: через более выраженную нагрузку корковыми туберсами и инфантильные спазмы и через спазмы без этой связи;
— более тяжёлые приступы на момент повторной оценки и более низкий коэффициент интеллекта также были связаны с более выраженными аутистическими чертами.

🟣 Почему это важно:

Работа даёт предварительные свидетельства того, что генетическая уязвимость, изменения коры головного мозга и тяжёлая эпилепсия в раннем возрасте могут быть связаны с последующим аутизмом. Это подчёркивает необходимость внимательнее изучать раннюю эпилептическую активность и исходы развития нервной системы при туберозном склерозе.

❓ На ваш взгляд, при туберозном склерозе нужно ли активнее оценивать аутистические черты и раннюю эпилептическую активность ещё до тяжёлых приступов?

Делитесь мнением в комментариях👇

#РПЛ #RLAE #Эпилепсия #Эпилептология #Лига #МероприятияЛига #Неврология #ILAE #РоссийскаяПротивоэпилептическаяЛига #ЭпиЛига

📌 Новое исследование о прогнозе при синдроме инфантильных эпилептических спазмов

🟣 О чём исследование?
Учёные оценили долгосрочные исходы развития к трём годам у детей с синдромом инфантильных эпилептических спазмов. Все дети получали ступенчатую терапию: сначала вигабатрин, а при отсутствии ответа добавляли высокие дозы преднизолона.

🟣 Как проводили исследование?
В одноцентровое проспективное исследование включили 236 детей. Лечение шло по стандартизированному протоколу с марта 2016 по апрель 2022 года. Развитие в три года оценивали по шкалам Бейли: благоприятным считали исход, если коэффициент умственного развития был не ниже 70 и психомоторный коэффициент также был не ниже 70.

🟣 Главные результаты
• Ответ на лечение удалось получить у 175 из 236 детей - 74,2%.
• К трём годам благоприятное развитие имели 49 детей - 20,8%.
• Самыми важными самостоятельными факторами прогноза оказались причина заболевания и ответ на лечение.
• При структурной и генетической причине шансы на благоприятное развитие были значительно ниже, чем при неизвестной причине.
• У детей без ответа на лечение шансы были особенно низкими.
• Ни один из 49 детей с генетической причиной и ни один из 61 ребёнка без ответа на лечение не достигли благоприятного исхода развития.
• Само по себе время от первых симптомов до начала лечения выглядело значимым, но после учёта других факторов прогноза эта связь ослабла.

🟣 Почему это важно?
Результаты подчёркивают: при синдроме инфантильных эпилептических спазмов критически важны ранняя диагностика причины заболевания и индивидуальный подход к лечению. Особое внимание нужно детям с генетической причиной и тем, кто не отвечает на стартовую противоэпилептическую терапию.

Важно знать о вигабатрине в России
Оригинальный препарат «Сабрил» французской компании Sanofi в России не зарегистрирован и закупается по жизненным показаниям для конкретных пациентов. При этом в нашей стране зарегистрированы отечественные дженерики вигабатрина: препарат «Инфира» (таблетки, регистрационное удостоверение ЛП-№(002112)-(РГ-RU) от 05.04.2023) и препарат «Миробатрин» (таблетки, регистрационное удостоверение ЛП-№(005175)-(РГ-RU) от 15.04.2024). Также «Инфира» выпускается в форме гранул для приготовления раствора для приёма внутрь.

❓ Как вы считаете, что сильнее влияет на прогноз развития при синдроме инфантильных эпилептических спазмов - причина заболевания или ответ на стартовую терапию?

Делитесь мнением в комментариях👇

#РПЛ #RLAE #Эпилепсия #Эпилептология #Лига #МероприятияЛига #Неврология #ILAE #РоссийскаяПротивоэпилептическаяЛига #ЭпиЛига