OmniDoctor

Когда наука ошибается: почему число хромосом человека десятилетиями считали неверно

До 1956 года считалось, что у человека 48 хромосом. Эта цифра закрепилась в научной литературе, хотя подсчёт был непростой задачей. Как возникла ошибка и почему её долго не замечали?

В 1921 году американский цитолог Теофилус Пейнтер опубликовал исследование хромосом человека. Во время подсчёта он получал разные результаты — от 45 до 48. Точности мешали технические ограничения того времени: на микроскопических препаратах они располагались близко друг к другу, и границы между ними не всегда удавалось различить.

В итоге Пейнтер пришёл к выводу, что у человека 48 хромосом. Эта цифра стала общепринятой и десятилетиями воспроизводилась в научных публикациях.

❓Почему ошибку не замечали?
Одной из возможных причин был эффект ожидания. Когда исследователь заранее знает общепринятый ответ, он может невольно интерпретировать неоднозначные результаты в его пользу. Если на препарате удавалось насчитать 46 хромосом, это можно было объяснить недостатками подготовки образца или сложностями подсчёта, а не пересматривать саму гипотезу.

Однако дело было не только в когнитивных искажениях: ранние методы действительно затрудняли точное определение числа хромосом.

🔎 Как исправили?
В конце 1955 года индонезийский цитогенетик Джо Хин Тжио, работавший в Швеции с цитологом Альбертом Леваном, исследовал клетки эмбриональной ткани. Новые методы подготовки препаратов позволяли лучше разделять хромосомы и различать их под микроскопом.

Тжио, имевший опыт микрофотографии, получил чёткие изображения и смог пересчитать хромосомы. Результат — 46 — он проверил на множестве клеток. В 1956 году Тжио и Леван опубликовали свои выводы в журнале Hereditas. Микрофотографии позволяли другим исследователям самостоятельно оценить результаты.

🩺 Установление правильного числа хромосом стало важным шагом в развитии цитогенетики. Последующее совершенствование методов позволило выявлять хромосомные нарушения, связанные, например, с синдромами Дауна, Тернера и Клайнфельтера, а также исследовать хромосомные изменения при некоторых опухолях.

Эта история показывает, как сочетание несовершенных методов и устоявшихся представлений может надолго закрепить ошибочный вывод.

Источник: Medscape

Тревожные расстройства, ПТСР и риск инсульта: метаанализ с участием 11 миллионов человек

→ Актуальность
Тревожные расстройства (ТР), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) и посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР) характеризуются хроническим страхом и нарушениями регуляции стрессовых реакций, которые могут повышать сосудистый риск. Однако их связь с риском инсульта и отдельными его типами ранее не была систематически оценена.

→ Цель
Количественно оценить взаимосвязь тревожных и связанных с ними расстройств с риском инсульта, отдельно рассмотрев клинически диагностированные расстройства и симптомы, выявленные на основании самоотчетов пациентов.

→ Методы
Поиск в базах данных проводился до 1 января 2026 г. В анализ включали продольные исследования, в которых ТР, ОКР или ПТСР определялись на основании клинических диагнозов в соответствии с критериями Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам или Международной классификации болезней либо с использованием валидированных шкал самооценки симптомов. В исследованиях должны были быть представлены отношения рисков первого в жизни инсульта. Объединенные оценки отношений рисков для клинически диагностированных расстройств и симптомов, выявленных на основании самоотчетов, рассчитывали отдельно. В подгрупповом анализе оценивали различия в зависимости от пола, типа инсульта и географического региона. В анализах чувствительности изучали источники неоднородности результатов, а также влияние поправок на сердечно-сосудистые факторы риска и депрессию.

→ Результаты
В метаанализ включили 23 когортных исследования с участием 11 181 338 человек. Клинически диагностированные ТР были ассоциированы с повышенным риском инсульта (ОР 1,29; 95% ДИ 1,14–1,46). Для ПТСР выявлена более выраженная ассоциация (ОР 1,50; 95% ДИ 1,31–1,72). Данные об ОКР были ограничены одним исследованием, поэтому его результаты обобщили без количественного метаанализа. В совокупности рассматриваемые расстройства были ассоциированы с повышенным риском инсульта (ОР 1,38; 95% ДИ 1,28–1,50). Статистически значимая ассоциация выявлена для ишемического инсульта (ОР 1,34; 95% ДИ 1,13–1,58), тогда как для геморрагического инсульта она не достигла статистической значимости (ОР 1,24; 95% ДИ 0,95–1,62). Выявленные ассоциации сохранялись после поправки на сердечно-сосудистые факторы риска и депрессию.

→ Заключение
ТР и ПТСР были ассоциированы с повышенным риском инсульта, особенно ишемического. Данные о связи ОКР с риском инсульта ограничены. Полученные результаты позволяют предположить, что эти расстройства могут выступать в качестве маркеров сосудистого риска. Для установления причинно-следственной связи необходимы дальнейшие исследования.

Источник: Journal of Affective Disorders

Скрининг сердечной недостаточности при сахарном диабете: результаты исследования TARTAN-HF

Сердечная недостаточность (СН) — частое осложнение сахарного диабета (СД), которое может оставаться нераспознанным. Поможет ли целенаправленный скрининг выявить таких пациентов?

В исследовании TARTAN-HF оценили диагностическую эффективность скрининга на основе определения NT-proBNP — N-концевого фрагмента предшественника мозгового натрийуретического пептида.

🔬 Как проводили исследование?
В проспективное рандомизированное исследование включили 706 пациентов в возрасте ≥40 лет с СД 1-го или 2-го типа, как минимум одним дополнительным фактором риска СН и без ранее установленного диагноза СН.

Медиана возраста составила 71 год, у 90% участников был СД 2-го типа. Медиана продолжительности диабета — 12,5 года.

Участников рандомизировали в две группы:
🔹 Скрининг (n = 354): определение NT-proBNP. При уровне ≥125 пг/мл проводили эхокардиографию.
🔹 Обычное ведение (n = 352): стандартная медицинская помощь без скрининга.

Первичной конечной точкой была диагностика СН в течение 6 месяцев.

📋 Какие факторы риска учитывали?
Помимо СД, хотя бы один из следующих факторов:
• Ишемическая болезнь сердца.
• Персистирующая или постоянная фибрилляция предсердий.
• Перенесённый ишемический или эмболический инсульт.
• Заболевание периферических артерий.
• Хроническая болезнь почек.
• Регулярный приём петлевых диуретиков более 30 дней.
• Хроническая обструктивная болезнь лёгких.

Наиболее распространёнными факторами риска были ХБП (57%) и ИБС (39%).

📊 Основные результаты
Через 6 месяцев СН диагностировали:
🔹 В группе скрининга — у 87 пациентов (24,6%).
🔹 В группе обычного ведения — у 2 пациентов (0,6%).

Отношение шансов выявления СН составило 58 (95% ДИ 14–236; p < 0,001). Число пациентов, которых необходимо обследовать для выявления одного случая СН, — 5 (95% ДИ 4–6).

В большинстве случаев выявляли СН с сохранённой фракцией выброса. В группе скрининга применение ингибиторов натрий-глюкозного котранспортёра 2-го типа (иНГЛТ2) увеличилось с 24 до 39%.

Кроме того, у пациентов с выявленной СН состояние здоровья было хуже, чем у участников без СН: медиана итогового балла по опроснику KCCQ-12 (опросник для оценки состояния здоровья и качества жизни пациентов с СН) составила 65,6 против 89,6 соответственно. Более высокий балл отражает лучшее состояние здоровья.

💡 Вывод
У пациентов с СД и дополнительными факторами риска целенаправленный скрининг позволил выявить значительную долю ранее не диагностированной СН, преимущественно с сохранённой фракцией выброса.