Несовершенный остеогенез и другая редкая костная патология реабилитация

⚡️УРА! У нас получилось! Клинические рекомендации по лечению несовершенного остеогенеза официально опубликованы!

27 октября 2026 года произошло событие, которого мы ждали 14 лет: клинические рекомендации по лечению несовершенного остеогенеза разработаны, утверждены и официально опубликованы на сайте Минздрава России в Рубрикаторе клинических рекомендаций. А значит, теперь они введены в действие!

История началась еще в 2012 году. Фонд «Хрупкие люди» и лично директор фонда Елена Мещерякова были одними из инициаторов этой большой работы и на протяжении многих лет поддерживали ее.

За эти годы документ несколько раз возвращался на доработку, проходил сложные этапы согласования и утверждения. Менялись редакции, уточнялись формулировки, добавлялись новые материалы. В последние годы важную роль в продвижении документа сыграла юрист фонда Елена Морякина, которая помогла разработчикам пройти непростые этапы согласования, утверждения и публикации.

И наконец мы дождались результата! Так долго мы ждали этого события, что сейчас трудно подобрать слова, чтобы выразить нашу радость‼️

В разработке рекомендаций приняли участие ведущие российские специалисты из разных медицинских учреждений страны: травматологи-ортопеды, хирурги, генетики и врачи других специальностей. В общей сложности над документом работали 40 экспертов! В том числе специалисты фонда «Хрупкие люди» — руководитель мобильной реабилитационной службы Надежда Епишина и эрготерапевт Алия Валянская.

В рекомендациях подробно описаны все основные этапы помощи детям и взрослым с несовершенным остеогенезом: от диагностики и необходимых обследований до лечения и реабилитации.

❓ Почему это так важно? Теперь у врачей по всей России есть единый документ, который поможет разобраться в особенностях заболевания, правильно обследовать пациента и выбрать необходимое лечение. Неважно, живет человек в крупном городе или небольшом населенном пункте: его врач сможет обратиться к рекомендациям и получить четкие ориентиры для оказания медицинской помощи.

Мы благодарим всех врачей, экспертов и коллег, которые участвовали в создании рекомендаций, делились знаниями, вносили изменения и помогали довести дело до конца🩵

Это общая победа профессионального и пациентского сообществ.
УРА!

💡 Ознакомиться с клиническими рекомендациями по лечению несовершенного остеогенеза можно на сайте фонда «Хрупкие люди».

#хрупкиеновости #клиническиерекомендации

Два дня, которые нас зарядили.

Мы приняли участие в конференции «Эффективная реабилитационная поддержка. От подходов — к работающим моделям помощи» (physrehab.ru/event/14) 16-17.10.26. Это была не просто конференция, а по-настоящему рабочая встреча профессионалов, где главным было разобраться: как устроены модели помощи, что в них работает, а что даёт сбои, и как сделать лучше.

От нашего фонда я приняла участие в двух секциях:
1- дистанционная модель СМР: как обеспечить безопасность и измеримость результата без физического контакта;
2- лагерь для «Хрупких»: как интенсивный формат становится местом диагностики, перезагрузки и мотивации.

А наш юрист Елена Морякина была активным слушателем и участником дискуссии об этических вызовах в реабилитации.

Для нас было важно не просто рассказать о своих практиках, но и услышать коллег, увидеть, что мы движемся в одном направлении, и вместе искать решения сложных вопросов.

Вот несколько цитат, которые отражают дух этих двух дней:

«Профессиональная команда с гуманистическими ценностями» — Анастасия Рязанова

«Взаимодействие команд НКО на всероссийском уровне» — Марина Теряева

«То, что мы действительно делаем хорошо свою работу, так же, как это делают наши зарубежные коллеги, и понимаем, что и зачем мы делаем» — Екатерина Клочкова

Мы вместе, и мы делаем космические вещи! 🚀

Спасибо организаторам и всем участникам за этот мощный обмен опытом. Уже ждём следующих встреч и новых совместных проектов.

🔗 Подробнее о конференции: physrehab.ru/event/14

#ХрупкиеЛюди #Реабилитация #НО #Конференция #СМР #ЛагерьДляХрупких #НКО #ОбменОпытом

Почему стандартная ЛФК опасна при редких метаболических заболеваниях костей?

Шаблонные протоколы физической реабилитации, эффективные при возрастном остеопорозе, могут нанести непоправимый вред пациентам с орфанной патологией скелета. В статье проводится дифференциальный анализ патогенеза трех нозологий — несовершенного остеогенеза (НО), гипофосфатазии (ГФФ) и Х-сцепленного гипофосфатемического рахита (XLH).

Биомеханика этих заболеваний требует диаметрально противоположных подходов к физической терапии.
Патогенез заболевания диктует тактику физической терапии, некоторые стандартные методики (включая теплолечение и форсированные растяжки) находятся под запретом.

Статья:
https://glas.su/metabolicheskie-zabolevaniya-kostej-10-24


#метаболическиеболезни #XLH #HPP #НО #реабилитация #доказательнаямедицина #редкиезаболевания
#редкаякостнаяпатология