🧬 КЕЙС ДЛЯ ТРИХОЛОГОВ: РЕЦИДИВИРУЮЩАЯ АЛОПЕЦИЯ ПОСЛЕ КАЖДОГО ЭПИЗОДА ЛИХОРАДКИ

Ребёнку 5 лет. Выпадение волос началось в 18 месяцев, охватило почти всю голову и неоднократно возвращалось после повышения температуры.

В октябре 2026 года в Frontiers in Medicine опубликован редкий случай наследственной мукоэпителиальной дисплазии, связанной с вариантом гена SREBF1.

🔎 Как выглядела клиническая картина?

К пяти с половиной годам у мальчика выпадение волос затрагивало около 80% поверхности волосистой части головы.

Наблюдались:

диффузное поредение волос во фронтальной, теменной, височных и затылочной областях;

обломанные волосы и волосы в форме восклицательного знака;

фолликулярные папулы и участки экзематозных изменений;

рецидивирующие язвы слизистой оболочки полости рта;

точечные углубления на ногтевых пластинах.

Но особенно необычным оказался характер выпадения: родители неоднократно замечали усиление алопеции в день лихорадки или в течение 1–2 недель после нормализации температуры. Наиболее выраженные изменения возникали в затылочной области, после чего постепенно начинался повторный рост волос.

🔬 Что показала трихоскопия?

При увеличении ×40 обнаружили:

жёлтые и чёрные точки;

обломанные волосы;

веллусные волосы;

перифолликулярные кератотические пробки;

перифолликулярную пигментацию.

Сочетание этих признаков не позволяло ограничиться диагнозом обычной очаговой или диффузной алопеции.

🧬 Генетика изменила диагноз

При клиническом экзомном секвенировании выявили гетерозиготный вариант SREBF1 c.1580G>A (p.Arg527His).

Тот же вариант обнаружили у отца ребёнка. При этом у отца алопеция, начавшаяся примерно в 8–9 лет, была значительно менее выраженной.

У обоих отмечались глазные симптомы, включая покраснение конъюнктивы и сухость глаз. У ребёнка заболевание сопровождалось более тяжёлым поражением глазной поверхности: блефарокератоконъюнктивитом, сухостью глаз и язвой роговицы.

В совокупности клинические и молекулярно-генетические данные подтвердили наследственную мукоэпителиальную дисплазию, ассоциированную с SREBF1.

📈 Что произошло после лечения?

Ранее ребёнок получал гидроксихлорохин и около шести месяцев барицитиниб, но, по словам родителей, выраженного уменьшения выпадения волос на фоне барицитиниба не наблюдалось.

Позднее применяли местную терапию раствором гальцинонида в сочетании с миноксидилом.

Через три месяца площадь алопеции уменьшилась приблизительно с 80% до 20%. При повторной трихоскопии отмечались увеличение количества терминальных и веллусных волос и уменьшение числа жёлтых точек и перифолликулярных кератотических изменений.

Однако через пять месяцев вновь усилилось выпадение в затылочной области, а после очередного эпизода лихорадки в июле 2026 года возник новый рецидив.

Это наблюдение подчёркивает: видимое улучшение не всегда означает, что заболевание перестало рецидивировать.

⚠️ Почему этот случай важен для трихолога?

1. Не всякая диффузная алопеция у ребёнка является телогеновым выпадением или alopecia areata.

2. Сочетание алопеции с поражением глаз, слизистых оболочек и ногтей должно насторожить в отношении наследственного синдрома.

3. Временная связь с лихорадкой заслуживает внимания. При обычном телогеновом выпадении заметное усиление потери волос, как правило, появляется через несколько недель или месяцев после провоцирующего события. В этом случае интервал был значительно короче. Однако наблюдение не доказывает, что именно лихорадка вызывает выпадение волос при SREBF1-ассоциированном заболевании.

4. Семейный анамнез имеет значение. У родственника может быть лишь умеренное поредение волос, тогда как у ребёнка тот же генетический вариант сопровождается тяжёлым мультисистемным фенотипом.

📌 Главный вывод: при раннем начале, рецидивирующем течении и сочетании алопеции с глазными, слизистыми или ногтевыми изменениями следует рассматривать генетические причины и направлять пациента на соответствующее обследование.

Вопрос коллегам: какие сочетания трихологических и экстракутанных п