📌 КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Опубликован в Wiley Clinical Case Reports.

Кейс: 👨‍🦱 Пациент 32 лет, обратился к врачу по поводу гиперпигментации, а был направлен в отделение неотложной помощи с панцитопенией и тяжелой анемией.

Анамнез ➡️ В течение 2 лет отмечались прогрессирующая генерализованная гиперпигментация, прежде всего кистей и стоп, утомляемость, снижение аппетита, сердцебиение, головная боль, головокружение и потеря веса. В течение последних 6 месяцев присоединились парестезии в руках и эпизоды забывчивости.

При осмотре ➡️ Выраженная бледность конъюнктив, легкая желтушность склер, гиперпигментация слизистой щек, «малиновый» язык с потерей сосочков (глоссит), гиперпигментация ладоней, тыла кистей, стоп и подошв.

В лабораторных анализах:
🔸 Анемия 5,8 г/дл, MCV 97 фл, MCH 33,7 пг, RDW 21, лейкопения, тромбоцитопения 135×10³/л, ретикулоциты 0,18%.
🔸 Уровень витамина B12 — 65 пмоль/л (норма 133–675).
🔸 Выявлены положительные антитела к внутреннему фактору (IFAb) — 36,36 AU/мл.
🔸 Отмечались повышение ЛДГ, СОЭ, непрямая гипербилирубинемия и трансаминаземия; вирусные гепатиты исключены.

Диагноз ➡️ дефицит витамина B12 вследствие пернициозной анемии, осложненный панцитопенией.

Проведена трансфузия двух доз цельной крови и начата парентеральная терапия витамином B12 по 1000 мкг три раза в неделю в течение 4 недель с последующим пожизненным ежемесячным введением. Через 2 недели лечения отмечено значимое улучшение.

Выводы:
✔️ Панцитопения при дефиците B12 обусловлена нарушением синтеза ДНК и неэффективным мегалобластным гемопоэзом, что может имитировать апластическую анемию или гематологическую злокачественность.
✔️ Гиперпигментация связана со снижением внутриклеточного глутатиона, повышением активности тирозиназы и усиленным синтезом эумеланина.
✔️ Пернициозная анемия — проявление аутоиммунного атрофического гастрита с дефицитом внутреннего фактора
✔️ Диагностически важны низкий B12, мегалобластная анемия и положительные антитела к внутреннему фактору или париетальным клеткам.

#МУИР_кейс