Дня всем доброго 🤩
Давайте вернемся к этим фото. Из очевидного на них:
- ампутированная левая стопа на уровне нижней трети голени
- данный фрагмент нижней конечности значительно увеличен в размерах.
А теперь история:
Данная стопа принадлежала человеку, рожденному в конце 50-х годов прошлого столетия.
Рос и развивался он, как и все дети, пока на фоне полного здоровья не начала увеличиваться в размерах левая стопа, никаких жалоб со стороны других и органов и систем не было.
Молодого человека долго обследовали в Нижнем Новгороде и Москве. Диагноз был поставлен в столице, и звучал он, как парциальный гигантизм левой стопы.
Довольно редкая патология для того времени и сейчас. В миру эта патология более известна, как синдром Протея.
Парциальный гигантизм (синдром Протея) - генетическое заболевание, обусловленное повреждением гена АКТ1. Такое нарушение является мозаичным, то есть одни клетки имеют нормальный генетический набор, а другие – нет (содержат мутацию АКТ1), поэтому и клинические проявления могут быть разными.
Специфического лечения не существует, только симптоматическое - ампутация, с дальнейшем протезированием при необходимости, как в данном случае.
Давайте вернемся к этим фото. Из очевидного на них:
- ампутированная левая стопа на уровне нижней трети голени
- данный фрагмент нижней конечности значительно увеличен в размерах.
А теперь история:
Данная стопа принадлежала человеку, рожденному в конце 50-х годов прошлого столетия.
Рос и развивался он, как и все дети, пока на фоне полного здоровья не начала увеличиваться в размерах левая стопа, никаких жалоб со стороны других и органов и систем не было.
Молодого человека долго обследовали в Нижнем Новгороде и Москве. Диагноз был поставлен в столице, и звучал он, как парциальный гигантизм левой стопы.
Довольно редкая патология для того времени и сейчас. В миру эта патология более известна, как синдром Протея.
Парциальный гигантизм (синдром Протея) - генетическое заболевание, обусловленное повреждением гена АКТ1. Такое нарушение является мозаичным, то есть одни клетки имеют нормальный генетический набор, а другие – нет (содержат мутацию АКТ1), поэтому и клинические проявления могут быть разными.
Специфического лечения не существует, только симптоматическое - ампутация, с дальнейшем протезированием при необходимости, как в данном случае.
Просмотры: 230