✍️«Орфанный десант» в Югре: ранняя диагностика и поддержка Фонда «Круг добра»

✅В Ханты-Мансийский автономном округе – Югре проходит очередная научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков «Орфанный десант». Встреча продолжает серию региональных мероприятий для дальнейшего развития диагностики орфанных заболеваний и в частности программы расширенного неонатального скрининга. Предыдущее обсуждение региональных аспектов диагностики состоялось в начале октября в Волгограде. Школа в Сургуте стала уже 16-й в этом году в ряду региональных школ Ассоциации.

🫂 Сессию открыла врио главного врача Сургутского Центра охраны материнства и детства Инна Киличева. Участники мероприятия – депутат Госдумы России Татьяна Буцкая, начальник управления Депздрава Югры Ирина Нейман, главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» Сергей Воронин.

➡️На встрече рассмотрели путь пациента – от современных методов диагностики до терапии таких генетических заболеваний, как миодистрофия Дюшенна, дефицит AADC и спинальная мышечная атрофия. Специалисты подготовили набор практических рекомендаций, призванных улучшить качество диагностики и ускорить процесс оказания медицинской помощи.

❗️Особое внимание в контексте обеспечения терапии уделили взаимодействию с Фондом «Круг добра». Директор по медицинским вопросам Фонда Валерия Богданова разъяснила механизмы поддержки детей с тяжелыми и редкими диагнозами. Это ключевой элемент системы помощи, который позволяет обеспечивать юных пациентов необходимыми лекарствами.