📌
Орфанные центры как диспетчерские: предложение «Дома Редких» по организации помощи редким пациентам
✅ 21 октября председатель АНО «Дом Редких»
Анастасия Татарникова приняла участие в круглом столе, посвящённом созданию единой концепции формирования центров экспертизы по орфанным заболеваниям на уровне субъектов РФ.
👉 Организатор встречи - автономная некоммерческая организация в области изучения, анализа и внедрения новых технологий в сфере развития общественного здоровья
«Социум».
✅ В этот раз в обсуждении участвовали пациентские организации, до этого в подобных круглых столах приняли участие организаторы здравоохранения и врачи. Эксперты обсудили актуальные вопросы организации и совершенствования диагностики редких (орфанных) заболеваний, а также возможные механизмы повышения ее доступности для пациентов. Участники рассказали об основных проблемах, с которыми сталкиваются редкие пациенты, и поделились мнениями о том, как должна работать единая система помощи таким пациентам в РФ.
💬
Анастасия Татарникова предложила рассматривать орфанный центр как службу координации:
Центры орфанных заболеваний могут быть устроены как экспертные, в некотором роде диспетчерские центры, которые координируют работу и взаимодействие профильных специалистов (на функциональной основе) и могут быть включены в инфраструктуру медико-генетических центров.
Структура — окружная и региональная — в регионах с обширными и/или густонаселёнными территориями. Их задача — сосредоточение экспертизы, сопровождение пациентов при выстраивании маршрутов, ведение регистров всех редких пациентов, в том числе, с нозологиями, не входящими ни в какие регулируемые перечни
Возможности диагностики: генетические анализы, лабораторные и инструментальные исследования, необходимые для мониторирования состояния и оценки терапии.
Выстраивая маршрут, специалисты центров должны также разъяснять его правовую и организационную составляющую, которая обеспечивает доступность существующей помощи: как обратиться в федеральный центр, как получить необходимые лекарства и т.п.
Пациенты и родители должны получать помощь (консультацию, маршрут) на любой стадии заболевания. При мультидисциплинарном подходе важно учитывать не только врачей, но и психологов, реабилитологов, а также предусматривать возможность подключения к помощи семье социальных работников.
Важно, чтобы орфанные центры были объединены в единую сеть с развитыми информационными и коммуникационными связями.
📝 Отдельным пунктом руководитель «Дома Редких» подчеркнула, что подобные центры должны принимать пациентов и
на этапе подозрения об орфанном диагнозе, и
с неуточнённым диагнозом, а также заниматься
профилактикой генетических заболеваний, ведя информационно-разъяснительную работу в области так называемой генетической гигиены и координируя семьи, планирующие детей, для прохождения необходимых обследований и получения анализов.
✅ Среди основных функций орфанного центра А. Татарникова также назвала маршрутизацию из детского звена во взрослое, распространение методических руководств для врачей первичного звена в целях повышения орфанной настороженности.
👉 По итогам круглого стола планируется сформировать предложения, которые могут лечь в основу унифицированной создания модели «орфанных центров» по всей территории страны.
#ДомРедких #редкиезаболевания #орфанныезаболевания
