🩺
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИП II (БОЛЕЗНЬ ХАНТЕРА): КР (2026)
https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/392_4
Краткая сводка
📌
МПС II — наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента
идуронат-2-сульфатазы (I2S).
Фермент I2S в лизосомах расщепляет гликозаминогликаны (ГАГ). При МПС II фермент не работает. ГАГ не расщепляются, накапливаются в клетках и нарушают работу органов и тканей — страдают кости, суставы, сердце, дыхательная система, печень, селезёнка, слух, зрение и нервная система.
Наследование
Х-сцепленное рецессивное.▪️ Частота:
1 : 140 000 – 1 : 156 000 мальчиков.▪️ Выделяют
тяжёлую (нейропатическую) и
умеренно-тяжёлую (ненейропатическую) формы. Тяжёлая форма — около
75% случаев.
🩺
КОГДА ЗАПОДОЗРИТЬ
▪️ Отягощённый семейный анамнез (сходные симптомы у братьев и родственников по материнской линии).
▪️ Грубые черты лица, макроцефалия, низкорослость.
▪️ Частые респираторные заболевания, повторные отиты со снижением слуха, обструктивное апноэ сна.
▪️ Тугоподвижность суставов, контрактуры, «когтистая кисть», множественный дизостоз, кифосколиоз.
▪️ Гепатоспленомегалия, пупочные и пахово-мошоночные грыжи.
▪️ Задержка/регресс психомоторного и речевого развития (при тяжёлой форме — с 1,5–3 лет).
▪️ Кожные изменения по типу «морской гальки» (шагреневая кожа) в области лопаток, плеч, бёдер.
▪️
Прозрачная роговица — важное отличие от других типов МПС.
🔬
ДИАГНОСТИКА
▪️
Определение уровня ГАГ в моче — первый этап (повышение дерматансульфата и гепарансульфата).
▪️
Активность идуронат-2-сульфатазы в плазме крови или сухих пятнах крови — подтверждение диагноза.
▪️
Молекулярно-генетическое исследование гена
IDS — при снижении активности фермента.
▪️
Биохимия крови (АЛТ, АСТ, билирубин, липиды), общий анализ крови и мочи, коагулограмма, NT-proBNP — в динамике.
▪️
Инструментальные: УЗИ органов брюшной полости, рентгенография скелета, ЭКГ/Эхо-КГ, ЭЭГ, полисомнография, МРТ/КТ шейного отдела и головного мозга, ЭНМГ, аудиометрия, офтальмологический осмотр, спирометрия, 6-минутный тест ходьбы (с 5 лет).
💊
ЛЕЧЕНИЕ
▪️
Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) — патогенетическое лечение, рекомендуется всем пациентам после установления точного диагноза.
Препараты: идурсульфаза, идурсульфаза бета, веренафуст альфа. Вводятся в/в пожизненно
▪️
Для воздействия на ЦНС: интрацеребровентрикулярно идурсульфаза бета (с 1 года); веренафуст альфа (в/в, проникает через ГЭБ)
▪️
Симптоматическая терапия — по профильным клиническим рекомендациям: эпилепсия, артериальная гипертензия, сердечная недостаточность, запоры, отиты, ОРВИ.
▪️
Хирургическое лечение — по показаниям: декомпрессия нервных стволов при карпальном туннельном синдроме, вентрикулоперитонеальное шунтирование при гидроцефалии, декомпрессия спинного мозга при стенозе, аденотомия/тонзиллэктомия при обструктивном апноэ, тимпаностомия при экссудативном отите.
✅
ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
▪️
Мультидисциплинарная команда: педиатр, генетик, невролог, кардиолог, оториноларинголог, сурдолог, офтальмолог, ортопед, нейрохирург, пульмонолог, медицинский психолог и др.
▪️
Кратность осмотров — в среднем каждые 6 месяцев.
▪️
Вакцинация — по национальному календарю,
не противопоказана; особенно важна защита от пневмококковой инфекции и гриппа.
▪️
Пренатальная диагностика — медико-генетическое консультирование семьи, преимплантационная и пренатальная ДНК-диагностика.
⚠️
ОСОБЕННОСТИ АНЕСТЕЗИИ
Высокий риск
компрессии спинного мозга. Трудности при интубации (особенности анатомического строения). Операции - только в крупных центрах с ОРИТ.
💡
ПРОГНОЗ
▪️ При
тяжёлой (нейропатической) форме без лечения — прогрессирование с поражением ЦНС и ранней инвалидизацией.
▪️ При
умеренно-тяжёлой и своевременной ФЗТ — замедление прогрессирования, сохранение качества жизни, увеличение продолжительности.
▪️
Раннее начало ФЗТ (до необратимых изменений органов) — фактор благоприятного прогноза.