🏥 Центр орфанных (редких) заболеваний: первые результаты работы от,

Костюченко Натальи Олеговны ⬇️

С сентября 2026 года на базе областной детской клинической больницы начал работу центр орфанных заболеваний. Рассказываем, что уже сделано 👇

🔹 Помощь маленьким пациентам
Проведены консультации и оказана помощь более 20 детям с редкими диагнозами:
- болезнь Гоше
- мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
- первичная цилиарная дискинезия
- синдром Картагенера
- гомоцистинурия

🔹 Индивидуальный подход
Составлены персональные планы наблюдения и лечения, скорректировано лечебное питание и витаминотерапия.

🔹 Телемедицина
Проведены 2 телемедицинские консультации с федеральными клиниками по коррекции терапии пациентам с гипофосфатазией и муковисцидозом.

🔹 Документы на комиссию
Документы двух пациентов направлены на врачебную комиссию - для решения вопроса о назначении препаратов off-label (вне инструкции) и препарата, не входящего в перечень жизненно необходимых лекарств.

🔹 Планы на вторую половину октября 2026 года
Запланирован старт ингаляционной антибактериальной терапии в рамках дневного стационара для пациента с муковисцидозом - под динамическим врачебным контролем, после обеспечения ребёнка дорогостоящим препаратом за счёт регионального бюджета Калужской области.

🔹 Лабораторная диагностика
Заключён договор с лабораторией «Инвитро» - для полного спектра редких анализов пациентам с орфанными заболеваниями.

🔹 Работа с ФОМС
Ведётся активная работа с фондом обязательного медицинского страхования для расширения перечня лабораторных анализов и исследований в рамках консультативного приема.

🔹 Развитие центра
Непрерывно ведётся работа по материально-техническому дооснащению, развитию и повышению эффективности центра.