Генетика и задержка развития у ребёнка.

🧬Врач-генетик специализируется на выявлении наследственных причин различных заболеваний.

Задержкой развития считается значительное отставание от возрастной нормы в одной или нескольких ключевых областях: моторике, коммуникации, познавательной деятельности, адаптивном поведении, а также в социально-эмоциональной сфере.

Задержка в психоречевом и двигательном развитии, а также расстройства аутистического спектра (РАС) могут быть вызваны различными факторами.

🔸Негенетические причины
Основные:
✔️последствия повреждений центральной нервной системы (ЦНС) в период беременности и родов, вызванные недостатком кислорода, травмами, инфекциями или токсинами.
✔️врожденные аномалии развития.
✔️отсутствие должного внимания к развитию и обучению ребенка.
✔️влияние внешних факторов, таких как травмы, отравления, инфекционные заболевания.
✔️вторичного характера при сенсорных нарушениях.
✔️другие причины.

🔹Генетические причины
✔️хромосомная патология, моногенные заболевания, редкие генетические синдромы.
Примеры: синдром ломкой Х-хромосомы, «кошачьего крика», Дауна, нейрокожные синдромы, наследственные болезни обмена, митохондриальные заболевания, мышечные дистрофии, синдром Ретта, синдром Ангельмана и др.

Таким образом, для выяснения причин задержки двигательного и психоречевого развития, а также расстройств аутистического спектра у ребенка часто требуется консультация врача-генетика.

🧬 Какие исследования?
Для поиска причин имеют диагностическую ценность следующие исследования: генетическое тестирование, включающее кариотип, ДНК-анализ на ломкую Х-хромосому, хромосомный микроматричный анализ, экзомное и полногеномное секвенирование.

❤