Девочка умерла от редкой наследственной болезни в Ростове, а её младшего брата удалось спасти пересадкой печени — родители детей оказались двоюродными братом и сестрой.
Оба ребёнка попали в Ростовскую областную детскую клиническую больницу с диагнозом «гепатит».
Однако позднее выяснилось, что у них болезнь Байлера, тяжёлое генетическое заболевание, поражающее печень.
Первой заболела девочка.
Её состояние было тяжёлым, а лечение практически не давало результата.
Когда врачи узнали, что родители состоят в близком родстве, заведующая инфекционным отделением Лариса Харахашян предположила наследственное заболевание.
Генетическое исследование подтвердило болезнь Байлера.
Ребёнку пересадили печень в московской клинике, но остановить развитие заболевания не удалось. Девочка умерла.
Спустя некоторое время в больницу с гепатитом поступил её младший брат.
Медики уже знали историю семьи, поэтому сразу проверили мальчика на наследственную патологию.
Анализ показал тот же диагноз.
Ему также сделали пересадку печени в Москве.
После операции состояние мальчика стабилизировалось.
Сейчас он продолжает лечение под наблюдением врачей Ростова и Москвы.
По словам Ларисы Харахашян, полностью вылечить болезнь Байлера невозможно, однако при благоприятном течении заболевания врачи могут поддерживать состояние пациента.
Знали ли вы, что близкое родство родителей повышает риск тяжёлых наследственных заболеваний у детей?
Перешлите знакомым будущим родителям, чтобы они знали о важности генетического консультирования при наличии наследственных рисков.