Минздрав РФ актуализировал перечень редких (орфанных) заболеваний, на 19 февраля 2026 года в нём 300 позиций.
С полным списком можно ознакомиться в официальном приказе,
https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/414376483/
Орфанные заболевания — редкие патологии, затрагивающие небольшую часть популяции. Большинство таких болезней генетические, хронические, нередко жизнеугрожающие; для них часто требуются специфические дорогостоящие препараты.
Некоторые формы злокачественных новообразований и лейкозов относят к орфанным заболеваниям, из‑за низкой встречаемости и особых подходов к лечению. Если заболевание ребёнка есть в этом списке, это может влиять на маршрутизацию помощи, доступ к терапии.
Есть также тонкости при установлении диагноза:
▪️ Из‑за редкости заболевания врачи не всегда сразу его подозревают, верификация диагноза иногда занимает больше времени.
▪️ Требуется участие узких специалистов (онкогематологов, нейроонкологов, генетиков и др.) и молекулярно‑генетические исследования.
▪️ Для получения специализированной помощи и лекарств ребёнка вносят в регистры пациентов с редкими заболеваниями.
▪️ Лечение обеспечивают в рамках государственных программ (федеральных и региональных), включая выдачу орфанных препаратов.
▪️ Для редких орфанных заболеваний важны консультации и референс диагностика в федеральных центрах для точной постановки диагноза.
▪️ Не пытайтесь разбираться во всём сами, даже если найдете заболевание в списке, лучше обсудить ситуацию с лечащим врачом. Лечащий врач подскажет, какие шаги предпринять и куда подать документы для включения в программы обеспечения.
Напишите в комментариях: Заболевание вашего ребенка есть в этом списке?
#орфанныезаболевания#редкиеболезни