Загружаем изображение…
В зависимости от генетической этиологии и клинических проявлений выделяют два типа синдрома
Тип 1: обусловлен мутацией гена WNT3 и сопровождается тяжёлыми нарушениями со стороны желудочно‑кишечного тракта, дефектами брюшной стенки, диафрагмальной грыжей, атрезией анального отверстия, а также аномалиями мочевыводящих путей.
Тип 2: ассоциирован с мутацией гена RSPO2 и характеризуется либо полным отсутствием, либо крайне тяжёлым недоразвитием лёгких, врождёнными пороками сердца и специфическими лицевыми аномалиями, включая сращение век и микрогнатию (недоразвитие нижней челюсти).
Тип 1: обусловлен мутацией гена WNT3 и сопровождается тяжёлыми нарушениями со стороны желудочно‑кишечного тракта, дефектами брюшной стенки, диафрагмальной грыжей, атрезией анального отверстия, а также аномалиями мочевыводящих путей.
Тип 2: ассоциирован с мутацией гена RSPO2 и характеризуется либо полным отсутствием, либо крайне тяжёлым недоразвитием лёгких, врождёнными пороками сердца и специфическими лицевыми аномалиями, включая сращение век и микрогнатию (недоразвитие нижней челюсти).