Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) — это клинический синдром, при котором функция яичников угасает до 40 лет.

Распространенность в популяции около 1%:
до 30 лет — 1 случай на 1000 женщин, до 40 — 1 случай на 100.

Исследования показывают, что генетические причины лежат в основе примерно 25% случаев ПНЯ.

🔴 Хромосомные аномалии. Например, синдром Тернера (кариотип 45,X) или трисомия Х-хромосомы (47,XXX).

🔴 Экспансия CGG-повторов в гене FMR1. Это наиболее изученная генетическая причина, связанная с синдромом ломкой Х-хромосомы. ПНЯ развивается примерно у 16% носительниц (60–200 повторов).

🔴 Мутации в других генах,отвечающих за развитие и функционирование фолликулов. Например, POF1, POF1B, NR5A1, FOXL2.

Значительная часть случаев ПНЯ (около 75%) не имеет установленной генетической причины и относится к идиопатическим вариантам.