🧬 BRCA1 и BRCA2: что меняет один анализ?

Расскажу позже, почему этот пост начинается с фотографии Анджелины Джоли.

Гены BRCA1 и BRCA2 есть у каждого из нас. Они помогают восстанавливать повреждённую ДНК. Мутации нарушают их работу и повышают риск рака молочной железы и яичников. 🩸 Их выявляют по анализу крови, который делают в большинстве лабораторий.

📊 Насколько повышается риск?

В крупном исследовании у носительниц патогенных вариантов BRCA1 / BRCA2 риск заболеть к 80 годам составил:

🔸 раком молочной железы — около 69–72%;
🔸 раком яичников — около 17–44%, в зависимости от гена

🔎 Когда есть повод оценить наследственный риск?

🔹 Рак молочной железы и/или рак яичников выявили у кровной родственницы (особенно если до 50 лет).
🔹 Рак молочной железы и/или рак предстательной железы обнаружили у родственника мужского пола.
🔹 У кровного родственника уже найдена патогенная мутация BRCA1/2.
🔹У кровных родственников был рак поджелудочной железы.
🔹У Вас ашкеназское еврейское происхождение — по материнской или отцовской линии.

👨‍👩‍👧‍👦 Необходимо учитывать обе стороны семьи — материнскую и отцовскую: родителей, братьев, сестёр, детей, бабушек, дедушек, тёть и дядей. Более дальних кровных родственников тоже учитываем, особенно при нескольких случаях заболевания.

🩺 Если результат положительный — что меняется?

🔸 с 25 лет — осмотр, включая пальпацию, каждые 6–12 месяцев и ежегодная МРТ молочных желёз с контрастированием;
🔸 с 30 до 75 лет — то же самое + маммография;
🔸 после 75 лет — индивидуальный график.

🛡Для снижения риска также могут обсуждаться профилактические операции:

🔹 двусторонняя мастэктомия — удаление обеих молочных желёз;
🔹удаление обоих яичников и маточных труб.

Операции значительно снижают риск, но не устраняют его полностью.

🎬 А теперь — при чём здесь Анджелина Джоли.

У актрисы обнаружили наследственную мутацию BRCA1. В 2013 году она рассказала о перенесённой профилактической двусторонней мастэктомии, а в 2015 году — об удалении обоих яичников и маточных труб для снижения онкологического риска.
Её история показывает, как результат генетического теста может изменить решения о профилактике.

📋 А если результат отрицательный?

По оценке CDC (Центры по контролю и профилактике заболеваний США), с наследственными мутациями BRCA1/2 связано около 3% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников. Большинство случаев возникает без них.

Поэтому отрицательный тест не отменяет регулярный плановый скрининг❗