Вы знаете, что у нашего сына нейрофиброматоз. Редкое генетическое заболевание, при котором из нервных волокон могут бесконтрольно расти опухоли.

Какие проявления будут у конкретного ребенка-никто не скажет. При одной и той же опечатке в геноме могут быть разные проявления у двух разных людей.
Получатся, что такие люди плохо вырабатывают белок, отвечающий за сдерживание роста опухолей. Это сбой.

Подростковый период, беременность у женщин провоцируют бОльшие проявления.
Потомство у таких детей с вероятностью 50 процентов будет с НФ. Причем из поколения в поколение проявления ухудшаются.

Например, если у родителя только пара пятен на теле. То у ребенка может быть патологическое проявление-опухоли, сколиоз, инвалидность.

Лечения как такового нет. Наблюдение постоянное (МРТ, УЗИ) и потом решение о дальнейшей тактике.

Не так давно изобрели лекарство-Кослелуго. Оно выписывается чаще всего пожизненно, стоит около 2 млн рублей в месяц и дает побочку. Я слежу за статистикой, теперь его разрешили применять и при глиомах (доброкачественная опухоль в голове).

Выдает его фонд Круг добра.
В нашей стране мама девочки с НФ сама создала пациентскую организацию 22/17, где можно бесплатно получить юридическую и психологическую помощь. А также родители из 22/17 информируют врачей про это заболевание.
Ведь оно редкое.

Когда родился Миша, никто и не заподозрил этого. Хотя нейрофибромы на стопе были сразу. Как и пятно на боку.
У нас ведь в семье нету заболевания, врачи были не в курсе

Так что, благодаря маме одной девочки с НФ в России существует мощная система поддержки родителей и детей с НФ.

Я знаю, что мой контакт дают мамам которые столкнулись с этим заболеванием.

Могу рекомендовать сайт 22/17

https://nf2217.ru
И их горячую линию.

Кстати, 22 и 17 это гены, мутации в которых вызывают НФ1 и НФ2 (теперь он по-другому называется)