Американский ИИ научился читать ген эпилепсии: инструмент EpiPred уже в руках врачей

Ученые из Northwestern Medicine представили цифрового диагноста, который ставит точку в генетической неопределенности. Новая модель искусственного интеллекта EpiPred определяет, какие именно мутации в гене STXBP1 вызывают у детей тяжелую, резистентную к лекарствам эпилепсию.

До сих пор четверть таких генетических поломок врачи помечали как «варианты неопределенного значения», лишая семьи доступа к передовой терапии. EpiPred, проанализировав стабильность и поведение белка, доказал: многие из этих мутаций на самом деле опасны.

Инструмент уже запущен в виде веб-приложения. Теперь любой врач может загрузить данные пациента и за секунды получить прогноз. В планах разработчиков — научить нейросеть распознавать тысячи других редких мутаций, подарив надежду пациентам с орфанными заболеваниями.

max https://max.ru/channel_randdom

телеграм https://t.me/randddom

the random