Редактирование РНК вместо редактирования ДНК 🧬
Компания Wave Life SciencesЕГЭ представила первые результаты новой терапии дефицита α1-антитрипсина.

Небольшой ликбез 😄
Дефицит α1-антитрипсина связан с наличием двух мутаций в гене SERPINA1. Патологический белок накапливается в печени, повреждая её, а недостаток нормального белка приводит к поражению лёгких. Сегодня лечение симптоматическое, а при тяжёлом поражении печени требуется трансплантация.

Что нового?
Препарат WVE-006 исправляет наиболее частую мутацию Pi*ZZ на уровне РНК (не ДНК), позволяя клеткам синтезировать нормальный α1-антитрипсин. https://m.uk.investing.com/news/stock-market-news/wave-life-sciences-reports-phase-1b2a-trial-data-for-aatd-therapy-93CH-4686209

После однократного введения уровень нормального белка увеличился, а патологического Z-белка снизился на >70%.

Пока это только I/IIa фаза исследования, поэтому говорить о клинической эффективности рано. Но если технология оправдает ожидания, редактирование РНК может стать новым направлением лечения наследственных заболеваний.