Не все генетические мутации (варианты) одинаково вредоносны 🤔
Есть патогенные (приводящие к заболеванию), доброкачественные и самая непонятная группа - варианты неопределённого значения (variants of uncertain significance, VUS).
Это головная боль генетиков, что с этим делать - пугать пациента или молчать? https://t.me/DenProGen/406

Месяц назад ACMG выпустил новые рекомендации по интерпретации этих неопределённые VUS 🤷🏻‍♂️ и они решили делить и ещё на три подкласса:
1️⃣ VUS-low (минимум доказательств патогенности)
2️⃣ VUS-mid
3️⃣ VUS-high (почти патогенные, не хватает чуть-чуть)

Зачем? ≈90% всех VUS со временем переклассифицируются в доброкачественные. То есть бОльшая часть "неопределённости" в итоге оказывается тревогой на пустом месте.

И получается алгоритм:
✅ Есть симптомы, есть подозрение на конкретное заболевание → VUS, связанный с фенотипом → сообщаем семье.
⛔ Человек здоров, тестируется "на всякий случай" (популяционный скрининг, носительство у одного из партнёров, случайные находки и так далее) → VUS → лучше не включать в заключение вообще.

🔸А что думают сами пациенты? 🤨
Тут интересно: в опросе (828 респондентов из 43 стран) пациенты хотели больше информации, чем хотели дать врачи. Хотя что с этой информацией делать - не знаем...